Testes genéticos e sua saúde: vale a pena o investimento?

Há não muitos anos os testes de DNA eram extremamente caros e selecionados para algumas funções especificas de pesquisa, como a paternidade.

Hoje, após o sequenciamento total e finalização do Projeto Genoma Humano, que se iniciou há mais de 30 anos, é possível realizar testes genéticos complexos através do Sequenciamento de Nova Geração (NGS), seja do exoma, seja do microbioma, ou da ancestralidade, e outras diversas pesquisas.

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Quando vale a pena fazer teste genético para diagnosticar doenças?

Imagine poder ter acesso ao seu código único e saber exatamente as probabilidades de desenvolver determinadas doenças.

Um caso que muitos aqui se lembram foi quando a atriz Angelina Jolie realizou o procedimento de retirada das mamas após saber que em seu gene havia uma mutação para o câncer de mama.

Hoje, podemos estudar nosso organismo e pesquisar parâmetros de diversas aplicabilidades na medicina. E até para o esporte, como preferências metabólicas, além de polimorfismos genéticos que fazem ter mais ou menos sensibilidade a alguma substância (como a cafeína), conhecer o microbioma e os microrganismos que vivem dentro do seu intestino, e também qual medicamento você tem afinidade para obter melhores resultados para vários tratamentos.

Outra curiosidade que mudou com o tempo: a ideia de que se alguma doença tinha o fator genético, era incurável. Graças à ciência hoje já temos a certeza de que não, pois o gene é apenas uma chave para a expressão da doença, mas, com algumas mudanças, é possível reverter o percurso e a doença não se expressar. Claro, algumas.

A ideia de que podemos conhecer tanto sobre nosso DNA, nossa vida e nossas perspectivas de doença ou saúde é inspiradora, porém, para muitos, o custo ainda é alto. Em poucos anos esse cenário irá mudar.

Quando o projeto Genoma Humano estava prestes a terminar, o seu preço ultrapassou os 3 bilhões de dólares americanos. Hoje, alguns anos depois, e com o GNS, é possível realizar exames genéticos por menos de mil reais.

E vale lembrar: exames genéticos não são necessárias repetições, diferentemente dos exames bioquímicos, que alteram com o curso da doença ou com o estilo de vida, o DNA não se altera, uma vez que você conhece o resultado do exame a que se propôs sequenciar (para doença, exoma, medicamentos, etc.), você terá como base esses dados para realizar tratamentos que interfiram naquele dado em questão, como prevenção de câncer, Alzheimer, predisposição a alergias, diversas doenças, ou até seu perfil metabólico e esportista.

O que podemos conhecer hoje:

Microbioma intestinal: este exame pode ser feito com duas tecnologias, 16S ou Shotgun, sendo a primeira uma tecnologia capaz de sequenciar bactérias, e a segunda, com amplo sequenciamento, conseguindo vírus, fungos e demais microrganismos presentes na microbiota intestinal, através de uma amostra de fezes (ainda há a discussão sobre se é correto chamar de microbiota intestinal, visto que a amostra é fecal, sendo assim, microbiota de fezes seria o termo mais adequado). Exames de microbiota intestinal podem ser repetidos, pois após o resultado e diagnostico do paciente a modulação intestinal interferirá diretamente sobre a composição daquele genoma microbiano.

Exoma: com esse teste, o profissional de saúde consegue mapear diferentes hereditariedades, mutações genéticas, predisposição a doenças, metabolismo energético, entre outros.

Nutrição: no mercado, tanto online quanto em laboratórios e clinícas, já é possível o paciente conhecer sua genética aplicada à melhor estratégia nutricional possível. Assim, se torna mais assertivo qualquer prescrição e escolha dietética tanto para tratamento a doenças como para viver de forma saudável, onde seu corpo aceita a biodisponibilidade dos alimentos ofertados. Isso determina como e porque muitos pacientes se beneficiam de dieta cetogênica, e outros, mesmo com tanta base cientifica, não se adaptam e não conseguem alcançar resultados com essa mesma abordagem.

Esportes: diversos testes já disponibilizados oferecem aos esportistas e atletas entender melhor o seu metabolismo, perfil de treino e mecanismos que o deixam mais ou menos apto a tal atividade. Um exemplo disso são pessoas que amam correr, mas não alcançam resultados satisfatórios, e em sua genética sua atividade de maior impacto na saúde e metabolismo é a musculação (ou treinamento de força). Conhecer esses dados é fator determinante para atletas principalmente de alto rendimento, onde ajustes podem ser feitos para potencializar estratégias de treino e performance do atleta, consequentemente trazendo resultados melhores em provas, jogos e afins.

Doenças da senescência e senilidade: é possível detectar maior predisposição a doenças relacionadas ao envelhecimento através do seu teste de DNA, e novamente vale o alerta: conhecer seu DNA e as possibilidades do seu futuro só é válido quando você fará modificações permanentes nos seus hábitos para reduzir os riscos da predisposição.

Medicamentos: uma novidade nos últimos anos é a possibilidade de conhecer quais medicamentos (de todos os segmentos e aplicações) vão oferecer resultados ou não para você. O teste farmacogenético é um exame que detecta qual melhor medicamento você poderá usar para o tratamento a que precisa se expor. Visto que muitos erros acontecem pelo uso indevido de medicamentos, automedicação até erro médico por falta de dados sobre paciente e história pregressa, conhecer os medicamentos que têm assertividade com seu DNA é uma possibilidade muito aumentada de sucesso nos tratamentos ou doenças e traumas agudos a que o paciente está exposto naquele momento de vida. No Brasil, a GNTech é a responsável por mais de 80% dos testes realizados.

"Aumento de eficiência, diminuição de efeitos colaterais e de tempo de tratamento estão entre as vantagens de personalizar as prescrições de medicamentos a partir do cruzamento de dados do DNA com as características de cada fármaco. O teste precisa ser feito apenas uma vez e serve para guiar prescrições por toda vida. Entre as vantagens deste direcionamento assertivo na prescrição médica está o aumento na qualidade de vida do paciente com benefícios que vão desde o aumento da eficácia do tratamento, encurtamento do tempo até a melhora, diminuição de efeitos colaterais e diminuição de custos. Guido Boabaid May, psiquiatra e CEO e fundador da GNTech

Lembrando de uma mensagem que um amigo microbiologista e cientista brasileiro sempre fala: "o preço do exame se equivale ao valor que o mesmo tem na implicação e perspectiva de vida daquele indivíduo".

E, de fato, quando falamos em investimento, todos os testes citados acima possuem preços diferentes e que podem se tornar mais ou menos acessíveis, porém, em se tratando do valor na implicação de vida que o resultado oferece para aquele indivíduo, cada caso será único e de grandíssimo valor para quem não pode perder tempo com tratamentos e medicamentos (ou dietas, treinos e suplementos) que não condizem com o seu DNA.