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Marina tem 2 meses para comprar remédio "mais caro do mundo" e poder andar

Marina, no colo da mãe Talita, tem AME, doença genética rara que que prejudica a força e o tônus muscular  - Arquivo pessoal
Marina, no colo da mãe Talita, tem AME, doença genética rara que que prejudica a força e o tônus muscular Imagem: Arquivo pessoal

Bárbara Therrie

Colaboração para o VivaBem

14/04/2020 04h00

Marina tem um ano e sete meses e foi diagnosticada com atrofia muscular espinhal (AME), doença genética que prejudica as funções motoras. Para ter chances de andar, a pequena precisa arrecadar R$ 12 milhões para viajar aos EUA e comprar um remédio que deve ser tomado antes de completar dois anos. Nesse depoimento, a mãe da menina, a gerente comercial Talita Roda, 31, conta a luta da família:

"A Marina nasceu perfeita de um parto cesárea, no dia 1º de setembro de 2018, pesando 4 kg e com 51 cm. Com o passar do tempo, notei algumas coisas que me deixaram em alerta. A primeira delas foi uma vez que peguei um bebê de três meses no colo e percebi que ele era bem durinho e firmava mais as pernas. A Marina estava com cinco meses e não tinha essa mesma firmeza, o corpinho dela era mais mole, parecia que ela tinha um, no máximo, dois meses.

Manifestei minha preocupação à pediatra, comentei que, às vezes, achava a Marina preguiçosa, que ela não tinha interesse pelos brinquedos e que não se sentava. A pediatra disse para eu não me preocupar, comentou que cada bebê tinha seu tempo e que era para observarmos o desenvolvimento dela.

Marina boneca - Arquivo pessoal - Arquivo pessoal
Imagem: Arquivo pessoal
Com seis meses e meio, voltei a trabalhar e coloquei a Marina na escolinha. Com 15 dias, ela pegou uma pneumonia e ficou seis dias internada. Notei que ela não se mexia e não demonstrava reação quando os médicos ou enfermeiros a tocavam para fazer algum exame ou procedimento. Ela só chorava.

Achei esse comportamento estranho e fiquei com aquilo na cabeça. No dia em que ela ia receber alta, comentei com a pediatra que achava a Marina muito quieta e pedi para ela fazer uma avaliação motora nela. Ela fez e pediu para uma fisioterapeuta e para uma neuropediatra também realizarem uma avaliação. Foi constatado que a minha filha tinha uma diminuição da força e do tônus muscular. A neuro suspendeu a alta para investigar o caso.

Perguntei se ela poderia ter atrofia muscular espinhal (AME). Ela disse que a condição não estava descartada, mas que essa não era a principal linha de investigação dela. Eu conhecia a doença e sabia o quanto ela era devastadora porque eu já tinha participado da campanha de um menino que tem a condição. Eu acompanhei o caso dele e notei algumas similaridades com o quadro da minha filha. Pelo que já tinha lido, sabia que a criança perde a força muscular, os movimentos, pode não andar, tem dificuldades na respiração e na deglutição, entre outras complicações.

"Meu mundo acabou ao descobrir que a Marina tinha AME"

Marina respirador - Arquivo pessoal - Arquivo pessoal
Marina usa um respirador de duas a três horas por dia, para auxiliar na respiração e fortalecer a caixa torácica
Imagem: Arquivo pessoal
A neuro pediu uma bateria de exames, entre eles, um teste genético para AME. Vinte e cinco dias depois, recebi o resultado pelo email. A Marina deu positivo e foi diagnosticada com AME, do tipo 1, aos oito meses. Meu mundo acabou, entrei em desespero, me culpei, senti vontade de morrer. Não acreditava que aquilo estava acontecendo.

Nesse período entre a internação e o diagnóstico, a doença evoluiu e percebi que a Marina tinha regredido em algumas habilidades que ela já tinha aprendido. Ela não rolava mais, não suportava o peso da própria cabeça e despencava quando ficava de bruços.

Eu e meu marido, o Renato, procuramos um neuropediatra especializado em atrofia muscular espinhal. Ele nos deu mais informações sobre a doença, disse que ela não tinha cura, e que a expectativa de vida para uma criança que não toma as medicações necessárias era de dois anos. Ele disse: 'Consiga o remédio o mais rápido possível para sua filha não ficar debilitada e acamada para o resto da vida'. Eu senti como ele se tivesse jogado uma bomba na minha cabeça, não sabia nem por onde começar.

A primeira ação foi correr atrás da medicação Spinraza. Ela precisava tomar seis doses no início do tratamento, uma dose a cada quatro meses. O remédio ainda não estava disponível no SUS (Sistema Único de Saúde). Cada dose custava R$ 340 mil, ou seja, precisaríamos de mais de R$ 2 milhões. Nós não tínhamos esse dinheiro. Uma empresa soube da nossa história e fez a doação das seis primeiras doses. A Marina tomou a primeira aos nove meses. E vai tomar a próxima em julho deste ano pelo SUS.

Marina sentada - Arquivo pessoal - Arquivo pessoal
Marina usa uma cadeira de rodas para bebê, pois não tem força muscular e não consegue andar ou engatinhar
Imagem: Arquivo pessoal
A segunda providência foi solicitar o home care ao plano de saúde. Minha filha precisa de uma série de cuidados multidisciplinares para que o corpo dela seja constantemente estimulado. A rotina dela consiste em fazer fisioterapia motora, fisioterapia respiratória, fonoaudiologia e terapia ocupacional. Ela usa um respirador, de duas a três horas por dia, para auxiliar na respiração e para fortalecer a caixa torácica.

Com a medicação, as terapias e os nossos estímulos durante as brincadeiras, atividades e refeições, a Marina apresentou uma grande melhora e o quadro dela se estabilizou. Ela nunca teve nenhuma crise por causa da doença.

A corrida para tomar o remédio mais caro do mundo

Em maio de 2019, ficamos sabendo que havia uma medicação nos Estados Unidos, chamada Zolgensma, que prometia a 'cura' para a AME. Ele custa 2,125 milhões dólares; pela cotação da moeda na época, o valor era aproximadamente R$ 8,7 milhões, a medicação mais cara do mundo. Nós tentamos vários caminhos para termos acesso ao medicamento. A primeira foi verificar se conseguiríamos judicialmente. Depois, tentamos a doação do remédio por alguma empresa. Uma outra tentativa foi entrar em programas de estudos clínicos e, por último, a possibilidade de sermos transferidos de trabalho para outro país para ter acesso à medicação. Não tivemos sucesso em nenhuma delas.

Um tempo depois, assistimos à reportagem de uma bebê brasileira que tinha tomado esse remédio e que estava tendo um bom desenvolvimento. Na hora eu pensei:

Eu preciso conseguir essa medicação para a Marina, não importa o valor. Eu tenho que tentar de tudo pela minha filha"

No início, eu e meu marido ficamos reticentes em fazer a campanha, não foi uma decisão fácil. Nós não queríamos expor nossa filha e nossa família, mas era a única opção. Em julho de 2019, criamos a campanha @cureamarina no Instagram. A meta era arrecadar R$ 9 milhões. Arredondamos o valor prevendo as oscilações do dólar, os custos com hospital, passagem e hospedagem. Hoje, com a cotação atual da moeda, precisamos de cerca de R$ 12 milhões.

A Marina deve tomar a medicação até os 24 meses de vida, a data limite é 1º de setembro de 2020. Mas nos programamos para encerrar a campanha em junho para resolver todos os trâmites que envolvem a viagem e a internação. Ou seja, a corrida contra o tempo dela tem só mais dois meses.

Marina com pai e mãe - Arquivo pessoal - Arquivo pessoal
Imagem: Arquivo pessoal

O começo da campanha

Nossa primeira mobilização aconteceu em um clássico entre Corinthians e Palmeiras graças ao contato do meu marido com algumas pessoas no Corinthians. A Marina entrou em campo com os jogadores. A campanha ganhou visibilidade e passamos a pedir ajuda de vários famosos. Muitos artistas e celebridades contribuíram, entre eles, Tatá Werneck, Fernanda Gentil, Ivete Sangalo e Lucas Lucco. Além disso, fazemos rifas, bazar online de peças usadas e novas e venda de canecas e bonequinhas da lojinha da Marina.

No dia 29 de fevereiro de 2020, fizemos o maior pedágio nacional de uma campanha com mais de 700 voluntários em todo o país, com faixas, camisetas e panfletos. Quando o farol fechava, íamos até os motoristas, contávamos a história da Marina e pedíamos dinheiro. Nesse dia, arrecadamos R$ 170 mil no Brasil inteiro.

Nós não queremos ficar milionários, somos trabalhadores. Nosso único objetivo é conseguir a medicação para a nossa filha
Algumas pessoas nos perguntam o que vamos fazer se não conseguirmos arrecadar o dinheiro a tempo ou se tivermos um valor excedente. Eu respondo que nós não temos a opção de não conseguir, eu tenho certeza absoluta de que nós vamos conseguir.

Durmo e acordo todos os dias com um cronômetro na cabeça e pensando no que mais podemos fazer para arrecadar esse dinheiro"

Marina brincando - Arquivo pessoal - Arquivo pessoal
Imagem: Arquivo pessoal
Não queremos nada para gente. Nosso único objetivo é conseguir a medicação para a nossa filha, nada além disso. O lema da nossa campanha é a união faz a força. Nossa intenção é usar o dinheiro que sobrar para fazer doações a outras crianças com AME, por meio de parceria com empresas que comercializam respiradores e outros aparelhos. O respirador que a Marina usa custa R$ 40 mil. Muitas famílias não têm condições de comprar um.

Nossa média de doação por dia era de R$ 50 mil, mas com o coronavírus caiu para R$ 15 mil. As pessoas estão inseguras de doar pela instabilidade econômica do país. Isso nos gerou dúvidas, ficamos com medo de não dar certo. Nós lutamos tanto todos os dias, fazemos um trabalho de formiguinha, será injusto se não conseguirmos.

A Marina está com um ano e sete meses. Ela ainda não se arrasta, não engatinha, não fica de pé, não anda, tem muita fraqueza muscular e dificuldades para segurar um copo, por exemplo. Para se locomover, ela usa uma cadeira de rodas para bebê ou depende da gente para pegá-la no colo. Como resultado do tratamento, ela já consegue equilibrar a cabeça, ficar sentada sem apoio e tem uma boa deglutição. Algumas pessoas já me questionaram se ela tem AME. Essa é a pergunta que mais me dói, eu fico muito mal. Eu gostaria de responder que ela não tem, mas infelizmente ela tem.

A Marina sabe que ela é diferente, quando ela vê outras crianças, ela dá um olhar como se pensasse: 'Por que eu não consigo fazer isso?'. Nós nunca falamos da doença para ela, não queremos colocar limitações em sua cabecinha. Pelo contrário, queremos incentivá-la de que ela pode e de que ela é capaz.

Quando olho para minha filha, não vejo a doença nem as dificuldades que ela tem. Vejo uma menina maravilhosa, carinhosa, sorridente e alegre, que transmite luz e paz"

No dia 25 de dezembro de 2019, na noite de Natal, Deus me mostrou em sonho que a Marina recebia a medicação. Minha vontade é ver minha filha andando e eu poder correr atrás dela, pegá-la no colo, dar um beijo e um abraço e dizer: 'A gente conseguiu'.

Marina com pais - Arquivo pessoal - Arquivo pessoal
Imagem: Arquivo pessoal

Agradeço a cada um que faz parte da construção de um futuro melhor para a Marina

Nós já arrecadamos R$ 5,3 milhões brutos, temos mais dois meses para angariar cerca de R$ 6,7 milhões. Aos que já nos ajudaram, agradeço a cada um que faz parte da construção de um futuro melhor para a Marina. Aos que ainda não ajudaram, peço a ajuda de vocês para proporcionar uma vida normal a nossa filha. Através da Marina sinto que consigo despertar o que as pessoas têm de melhor no coração delas. Eu acredito em um mundo melhor e em pessoas melhores. Deus é perfeito o tempo e vai nos ajudar a concluir essa missão.".

Para fazer sua doação, acesse: cureamarina.herokuapp.com

Respondemos 9 perguntas sobre a AME

O VivaBem pediu ajuda a Alexandra Prufer de Queiroz Campos Araujo, professora associada de neuropediatria da UFRJ (Universidade Federal do Rio de Janeiro) e pesquisadora principal das pesquisas em doenças neuromusculares em curso no IPPMG/UFRJ, para responder as principais dúvidas sobre a AME.
1 - O que é atrofia muscular espinhal?

A atrofia muscular espinhal é uma doença neurológica, de origem numa alteração genética, que causa fraqueza muscular. A alteração genética é no gene SMN1, responsável pela produção da proteína de sobrevivência do neurônio motor (SMN). Essa proteína é encontrada nas diferentes células do nosso corpo, mas de grande importância para o neurônio motor.

Temos dois neurônios motores, um localizado no cérebro (chamado de primeiro neurônio motor) e outro na medula (segundo neurônio motor, localizado na parte do sistema nervoso que fica dentro da coluna vertebral). O segundo neurônio motor é o que sofre o principal impacto pela redução dos níveis da proteína SMN. Ambos neurônios motores são responsáveis pelo comando dos nossos músculos e, em última análise, dos nossos movimentos voluntários.

Se a pessoa tem pouca proteína SMN, ela pode já ter problemas no útero materno, com menos movimentos desde a vida intrauterina, e com a possibilidade de malformação do coração e de outros órgãos ao nascer.

Com menos proteína que o normal, o neurônio motor e seus prolongamentos (axônio e terminações) que se ligam ao músculo (pela placa motora) não funciona corretamente. Este processo de disfunção gera os primeiros sintomas. Com o passar do tempo, poucos meses para as formas mais graves, alguns anos provavelmente para as mais brandas, os neurônios motores vão sofrendo um processo de degeneração irreversível.

2 - Quais os tipos de AME?

Existem cinco tipos de AME de acordo com a idade do início dos sintomas, mas mais particularmente pela função motora máxima alcançada. São eles:

  • Tipo 0 Paciente já nasce com sintomas de fraqueza muscular difusa;
  • Tipo 1 Apresenta os sintomas até no máximo o 6º mês, nunca alcança a função de sentar; perde rapidamente os demais movimentos do corpo;
  • Tipo 2 Começa a ter sintomas depois do 6º mês, alcança a capacidade de manter a postura sentada sem se recostar ao ser colocado sentado. Perde gradativamente os movimentos ao longo dos anos das primeiras décadas de vida;
  • Tipo 3 Consegue andar sem se segurar em nada em pelo menos 4 passadas, começa a perder a força em algum momento após este marco de desenvolvimento. A progressão das perdas é mais lenta;
  • Tipo 4 Os sintomas se iniciam somente na idade adulta

3 - Quais os sintomas?

Hipotonia (juntas com mais mobilidade que o normal), paralisia (de início nas pernas e progressivamente se difunde pelo corpo todo), arreflexia (falta de reação quando o médico faz o exame com martelo de reflexos), amiotrofia (músculos vão afinando) e miofasciculação (movimento espontâneo dos músculos que sofrem processo de degeneração).

4 - Quais as consequências que o paciente de AME terá ao longo da vida?

As limitações são sobre os músculos das pernas (impossibilitando a movimentação adequada até total paralisia), sobre os músculos do tronco e pescoço (impossibilitando troca e manutenção de posturas como ficar de pé, ficar sentado, rolar, e manter o pescoço na vertical sustentando a cabeça), músculos dos braços (limitando movimentos que exijam elevação dos braços, a possibilidade de se alimentar sem ajuda de ninguém, de escrever, até a paralisia completa das mãos e dedos), e músculos que nos ajudam a respirar, tossir, mastigar e engolir sem riscos de engasgar.

5 -Como é feito o diagnóstico?

No Brasil, há muita demora para fazer o diagnóstico, cerca de seis meses após o início dos sintomas nas formas mais graves, como o tipo 1, e diversos anos nas formas mais brandas, como o tipo 3 e 4.

O ideal seria ter um diagnóstico antes do aparecimento dos sintomas, em exame de triagem genética feita logo ao nascer em pessoas de famílias com casos sabidos. Ele é realizado com teste genético que verifica se o gene SMN1 tem alterações em seus dois alelos (os dois pares de genes que temos).

6 - Quais os tratamentos para a doença?

A doença não tem cura. O tratamento é focado em reabilitação com grupo multiprofissional para manutenção das funções de cada indivíduo com a doença e na prevenção de potenciais complicações. Algumas terapias recomendadas são: fisioterapia motora, fisioterapia respiratória, fonoaudiologia, terapia ocupacional, nutricionista, psicólogo e pedagogo.

7 - Qual o efeito do remédio Spinraza no tratamento?

Nusinersena /Spinraza foi o primeiro medicamento específico aprovado para o tratamento da AME 5q, ou seja, os casos de AME que têm como base alterações nos dois pares de genes SMN1. É uma das substâncias que tem como alvo a maior produção da proteína SMN, que nos casos de alterações dos dois genes SMN1, não consegue ser produzida de forma adequada.

A aplicação é feita por meio de uma injeção intratecal (agulha colocada entre os espaços da coluna), feita em ambiente hospitalar, em quatro doses de ataque nos dois primeiros meses e com doses de manutenção a cada quatro meses a partir de então. Deve ser mantido se trouxer benefícios e não causar efeitos colaterais.

Para os casos tipo 1, os casos mais graves e de evolução mais rápida para total paralisia, o paciente tem acesso ao remédio pelo SUS, desde que não esteja em uso de suporte ventilatório por 24 horas.

8 - Como a medicação Zolgensma atua no tratamento contra a AME? Por que ele só pode ser tomado até os dois anos de idade?

O efeito final da medicação Zolgensma é produzir proteína SMN. Ele foi aprovado pelo FDA (órgão que regula os medicamentos nos EUA) para uso até 2 anos de idade. No Brasil, o medicamento ainda não foi aprovado pela Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária).

As pesquisas do efeito da medicação foram feitas apenas com bebês. Não há resultados que tenham avaliado a segurança e benefício deste medicamento em pessoas mais velhas. Elas estão em andamento. Por este motivo a liberação para o uso da medicação nos Estados Unidos é para apenas crianças de até dois anos de idade.

Trata-se de uma das terapias gênicas. Terapia gênica é uma forma de tratamento na qual se utiliza um vírus para carregar um gene "normal" para um indivíduo que nasceu com gene "anormal". No caso do Zolgensma, o adenovirus é usado como "cavalo de Troia" para conduzir ao interior das células gene SMN1 sem alteração. A aplicação do Zolgensma é feita com injeção na veia.

9 - AME é considerada uma doença rara?

AME é uma doença rara e afeta aproximadamente 1 em 10.000 nascimentos, com uma frequência de pessoas com apenas um dos genes SMN1 anormal (chamados de portadores assintomáticos) de 1 em 50. Os pais de uma pessoa com AME são portadores assintomáticos. Casais que tiveram uma criança afetada têm 25% de risco de recorrência em cada gravidez subsequente.

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