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Doenças congênitas, genéticas e hereditárias: sabe a diferença entre elas?

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Imagem: iStock

Marcelo Testoni

Colaboração para VivaBem

23/08/2021 04h00

No meio da palavra "congênita" há um "gen" que pode nos remeter à palavra "genética", que para muitos é sinônimo de algo "hereditário". Em comum, estão relacionadas à natureza e concepção humana, por isso geram tanta confusão. Mas, embora pareçam ser a mesma coisa, doenças classificadas com esses termos não são iguais, as diferenças entre elas são grandes.

Claro que não cabe a ninguém que não tenha estudado medicina diagnosticar cada uma, isso é tarefa de um médico, mas vale saber o que individualmente representam para ter informação para conversar, ganhar tempo para tirar dúvidas em consultório, se preparar para resultados de exames, planejar uma eventual gravidez, tomar medidas preventivas e mudar hábitos de vida.

Congênita, ou desde o nascimento

Uma doença congênita é aquela que está presente na ocasião do nascimento, podendo ser decorrente de uma alteração nos genes e repassada de pais para filhos ou também causada por fatores externos ambientais, como infecções, consumo de drogas, medicações ou alguma interferência no útero, por exemplo.

Pablo de Nicola, geneticista pela Unifesp (Universidade Federal de São Paulo) e da BP - A Beneficência Portuguesa de São Paulo, cita exemplos: "Os distúrbios congênitos (desde o nascimento) mais comuns são pé torto congênito, luxação congênita do quadril, criptorquidia (quando o testículo não desce), cardiopatia congênita (defeitos cardíacos), mielomeningocele (defeito em que a medula espinhal do bebê não se desenvolve adequadamente) e hidrocefalia (caracterizada pelo acúmulo anormal de líquido dentro do crânio, levando a inchaço e aumento de pressão cerebral)".

Mas há outros, como fenda labial e palatina, toxoplasmose congênita, síndrome alcoólica fetal, tetralogia de Fallot (condição rara causada por uma combinação de quatro defeitos cardíacos presentes no nascimento) e síndrome de Down.

Só que nem toda doença repassada de pais para filhos e/ou causada por alterações nos genes é congênita, e podem se manifestar tardiamente como Coreia de Huntington (em que as células nervosas do cérebro se rompem ao longo do tempo) e Alzheimer.

Genética tem a ver com DNA

Doença genética, hereditária, congênita 2 - iStock - iStock
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Já uma doença ou desordem genética é causada por uma ou mais anomalias no material genético (DNA) por diversas causas (má alimentação, radiação solar, tabagismo, entre outras) e pode, ou não, ser transmitida adiante, dos ancestrais para os descendentes.

Em se tratando de câncer, todo tipo é genético, mas não significa que possa ser herdado. Renata Velame, oncologista e oncogeneticista do Hospital Português da Bahia, em Salvador, explica:

O câncer é uma doença genética, pois envolve mutações em determinadas partes do DNA, levando as células a um processo descontrolado de multiplicação, além da capacidade de invadir outros órgãos e tecidos do corpo. Na maioria dos casos, é esporádico, ou seja, essas mutações são adquiridas ao longo da vida devido a fatores ambientais. Mas alguns casos de câncer, cerca de 5% a 10%, se desenvolvem devido a mutações genéticas patogênicas herdadas, em sua maioria, de um dos pais, o que chamamos de síndromes de câncer hereditário".

Nesses casos, geralmente se observa surgimento de tumores mais precocemente, maior risco de aparecimento de novos tumores ao longo da vida e comumente história familiar de câncer.

Os principais tipos de neoplasias associadas a essas síndromes são os cânceres de mama, de ovário, de próstata e colorretal. Mas não significa 100% que uma pessoa com mutação patogênica terá câncer, há risco, mas vários outros fatores estão envolvidos na sua formação.

Hereditárias são transmitidas

Introduzidas brevemente na explicação sobre doenças genéticas, as doenças hereditárias são aquelas que podem ser herdadas de um ou ambos os pais e passadas para os descendentes. Assim, nem todas as doenças genéticas são hereditárias, porém todas as doenças hereditárias são genéticas e podem se manifestar desde o nascimento, ou não, somente ao longo dos anos.

"Como condições hereditárias que, mais uma vez, aumentam a chance de desenvolver câncer, estão as síndromes de Li-Fraumeni (caracterizada por múltiplos casos de tumores primários de início precoce), de Peutz-Jegher (múltiplos pólipos hamartomatosos aparecem no estômago, intestino delgado e colo) e de Cowden (surgem múltiplas lesões em pele, mamas e cérebro)", informa Mariana Marcondes M. S. Pereira, médica pela Santa Casa de Misericórdia de Santos (SP) e oncologista da clínica Clinonco e do Hospital Municipal Dr. Mario Gatti, em Campinas (SP).

Para além de condições que predispõem câncer, também entram na lista, que não caberia inteira aqui, anemia falciforme (condição que provoca alteração anatômica nos glóbulos vermelhos), fibrose cística (afeta pulmões e sistema digestivo), hipercolesterolemia familiar (doença cardiovascular agressiva e prematura), osteogênese imperfeita (prejudica a formação correta dos ossos), hemofilia (compromete a formação de coágulos sanguíneos) e daltonismo (dificuldade em diferenciar certas cores).

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