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Mãe e filho têm doença dos ossos de vidro: "Fragilidade é só nos ossos"

Bárbara Therrie

Colaboração para o VivaBem

22/03/2020 04h00

Desde que nasceu até os 16 anos de idade, a funcionária pública Luciana Fiamoncini, 39, já contabilizou mais de 200 fraturas pelo corpo. Portadora da doença popularmente conhecida como ossos de cristal, Luciana conta como foi sua infância, a descoberta de que o filho também nasceu com a doença, os cuidados com ele e a morte do marido.

"Minha mãe teve parto normal. Ao me puxar, o médico deslocou minha bacia esquerda. Recebemos alta, mas minha mãe notou que toda vez que ela me virava do lado esquerdo para me trocar, eu gritava e chorava de dor. Após duas semanas, ela voltou à maternidade e contou o que estava acontecendo. Fizeram um raio-X e viram que minha bacia estava deslocada. O médico deu o diagnóstico de osteogênese imperfeita.

Minha rotina na infância era quebrar, engessar e recuperar

Ele disse para a minha mãe que eu tinha uma doença popularmente conhecida como ossos de cristal. Ele explicou que, devido à falta de colágeno, teria uma fragilidade nos ossos e iria me quebrar muito durante a infância. E de fato, foi o que aconteceu.

Como eu era uma criança muito agitada, vivia me quebrando. Nossa rotina era: eu me quebrava, corria para o hospital para engessar, me recuperava, quebrava, engessava, recuperava e assim por diante.

Sofria os traumas com ações simples do dia a dia, como me assustar com um relâmpago ou virar para pegar alguma coisa. Eu já quebrei de tudo: braço, perna, costela, clavícula, fêmur, cabeça e tive traumatismo craniano ao cair de moto.

Desde que nasci até os 16 anos, sofri mais de 200 fraturas. Sentia uma dor muito forte, insuportável. No hospital, o pessoal já me conhecia. Quando eu chegava lá já sabiam que eu tinha quebrado alguma parte do corpo, que precisava fazer raio-X e engessar.

Minha mãe nunca fazia movimentos bruscos comigo, era tudo feito lentamente.

Com três anos, fiz uma cirurgia para colocar uma haste dentro do fêmur para me dar estabilidade para não me fraturar com tanta frequência. O meu organismo rejeitou o material e tive de retirar. Depois disso, não fiz nenhum tratamento relacionado à doença.

O remédio era caro e só tinha fora do Brasil e meus pais não tinham condições financeiras de arcar com os gastos e as terapias. Só fui tomar medicação com 38 anos de idade.

Nunca andei, minha locomoção sempre foi me arrastando com o bumbum no chão. Como eu não podia ir longe, minhas amigas vinham em casa brincar comigo. Sempre fui uma criança inserida, é por isso que eu me fraturava tanto, participava de todas as brincadeiras, mesmo que fossem adaptadas. Jogava vôlei sentada no chão, brincava de esconde-esconde sem sair correndo.

Não tinha privilégios e nunca me vitimizei com a doença

Com 15 anos, ganhei minha primeira cadeira de rodas e com 16 sofri a última fratura ao me desequilibrar e cair em cima do meu braço. Dentro de casa, nunca tive um tratamento diferenciado por causa da deficiência.

A minha mãe sempre me tratou com igualdade em relação ao meu irmão. Ela não passava a mão na minha cabeça nem me superprotegia.

Quando eu a desobedecia, ela não podia me bater por causa da fragilidade dos ossos, mas me disciplinava com castigo. Eu não tinha privilégios e nunca me vitimizei com a doença.

Era uma pessoa teimosa, as pessoas duvidavam de mim e diziam que eu não poderia fazer determinada coisa porque ia me machucar, mas não aceitava essa repreensão. Eu questionava: Por que não vou conseguir? Vou tentar e quando conseguir, vou te mostrar que sou capaz. A minha determinação me levou adiante e eu sempre fui uma pessoa bem resolvida.

Em 2011, conheci o meu marido, o Rodrigo, em um site de relacionamento. Fizemos uma videoconferência e ele viu que eu era cadeirante. Falei abertamente da minha condição e ele disse que não se importava, que eu era uma pessoa normal. Nós saíamos, ele me abraçava e me beijava em público.

Não sei se era preconceito ou curiosidade, mas todo mundo ficava olhando e isso me incomodava. Eu pedia para ele parar, mas ele dizia que não estava nem aí e continuava.

Um ano depois fomos morar juntos na casa da minha mãe. Em 2014, descobrimos que eu estava grávida do Rafael. Durante toda a minha vida, escutei que nunca poderia engravidar porque o bebê não teria espaço para se desenvolver no meu útero. Não sonhava em ser mãe e tomei um susto quando soube da novidade. Achei que fosse passar a doença para o bebê e morrer.

Meu filho nasceu com a osteogênese imperfeita

Meu ginecologista disse que o Rafael teria 50% de chance não ter a doença, porque o Rodrigo não tinha o gene alterado. Ele explicou que eu teria condições de gestar aquela criança, mas advertiu que, a partir do sétimo mês de gestação, teria muita falta de ar porque o Rafael iria pressionar o meu coração e pulmão por falta de espaço.

Ele disse que poderíamos fazer uma cesárea agendada. Deus foi tão bom que o Rafa ficou atravessado na minha barriga e eu segurei a gestação por mais tempo. Ele nasceu de oito meses, no dia 14 de julho de 2014, pesando 2,1 kg e com 42 cm.

Algumas horas após o nascimento, uma enfermeira foi esticar a perna do Rafa para fazer um raio-X e quebrou o fêmur dele.

O médico confirmou que ele tinha osteogênese imperfeita, na forma hereditária, eu transmiti a doença para ele.

Em um primeiro momento, fiquei triste, tinha esperança que ele não tivesse, mas uma vez que foi confirmado, já iniciamos o tratamento com ele. Ele ficava três dias internado para tomar cálcio na veia para fortalecer os ossos. Com dois anos, ele fez uma cirurgia para colocar haste nas duas pernas.

Ele já sofreu sete fraturas, cinco no fêmur e duas no mesmo braço. A primeira foi no hospital e a segunda foi em casa, com quatro meses. Ele tinha muita cólica, começou a espernear, chutou o braço do sofá e se quebrou.

Nos primeiros anos de vida optamos por cuidar dele em casa por uma questão de segurança. Tínhamos medo que ele se fraturasse na escola ou que outra criança o machucasse. Nossa preocupação era deixá-lo em locais com pessoas que não entendiam a doença e que não estariam preparadas para socorrê-lo em caso de emergência.

O Rodrigo e minha mãe me ajudavam nos cuidados com ele, um dos dois sempre o segurava para eu dar banho. Uma vez fomos viajar, e tomei banho com ele dentro da banheira. Foi uma experiência gostosa ter o contato pele a pele com ele. Devido à minha condição física, eu sempre fazia tudo com ele em cima da cama, banho, trocar fralda, roupa e dar o leite.

Meu marido morreu vítima de um acidente de moto

Em 2016, quando meu filho tinha um ano e oito meses, o Rodrigo foi almoçar com a mãe dele em uma cidade vizinha. Ele caiu de moto na pista e um caminhão passou por cima. Estranhei que ele estava demorando para voltar, liguei para a minha sogra e depois de algumas horas ela veio em casa.

Ela não me disse nada, apenas mostrou o capacete e começou a chorar desesperadamente.

Fiquei em choque, anestesiada. Enterrei meu marido com a sensação de que ele estivesse viajando e fosse voltar. A ficha só caiu alguns meses depois.

Continuei morando com a minha mãe, não tenho estrutura física para morar sozinha com meu filho e conto com a ajuda da minha tia. Contei para o Rafa que o papai dele virou uma estrelinha, que ele mora no céu, está cuidando dele e que sempre o amou.

Com três anos, comprei uma cadeira de rodas para o Rafael e o coloquei na escolinha. A professora conversou com os coleguinhas dele, explicou que ele tinha ossos de cristal, que ele era frágil e que era preciso tomar cuidado para não machucá-lo nas brincadeiras. De manhã ele vai para a escola e à tarde faz fisioterapia, hidroterapia e terapia ocupacional.

Tenho que preparar o Rafa para ser um homem independente

O Rafa tem cinco anos e não entende a osteogênese imperfeita, mas já compreende que se fizer algumas coisas vai se machucar. Tenho cuidado com ele, mas não uma superproteção. Tenho que prepará-lo para o mundo, para ser um homem independente.

O pai dele era normal, saudável, perfeito e não está mais aqui. A gente não sabe o dia de amanhã, que garantias eu tenho que vou estar ao lado dele sempre?

Mesmo com a deficiência, minha mãe, que é um exemplo de garra e determinação, nunca me tratou como coitadinha. E é esse tipo de criação que eu quero dar para o meu filho.

Só temos fragilidade nos ossos, mas não nas adversidades da vida".

O que é a osteogênese imperfeita

Conhecida como doença dos ossos de vidro ou ossos de cristal devido à fragilidade óssea e facilidade para quebrar, a osteogênese imperfeita (OI) é um distúrbio genético do tecido conjuntivo causado por uma alteração na síntese ou processamento de colágeno tipo I.

O colágeno é uma proteína fundamental para a estrutura de várias partes ou sistemas do nosso corpo. O tipo I é o mais abundante e encontrado nos ossos, tendões, pele, vasos sanguíneos e dentes.

Trata-se de uma doença genética rara. Na maioria das vezes ocorre por uma herança autossômica dominante ou por uma nova mutação. Na herança autossômica dominante, normalmente, um dos pais tem a doença. Ou seja, a chance de uma pessoa com OI ter um filho com OI é cerca de 50%. Por ser congênita, o bebê já nasce com a condição.

A doença dos ossos de vidro é caracterizada por uma maior suscetibilidade a fraturas ósseas e diminuição da densidade mineral óssea. Outras manifestações incluem esclera azulada (olhos com a coloração azul), dentinogênese imperfeita (dentes deformados com aspecto serrilhado), baixa estatura, déficit auditivo na idade adulta, aumento da frouxidão ligamentar e cardiopatias por alterações de vasos sanguíneos.

As manifestações clínicas variam de leve e quase assintomática a formas mais graves —como fraturas de ossos longos e múltiplos arcos costais e fraturas de crânio incompatíveis com a vida—, resultando em mortalidade perinatal.

Não existe uma casuística brasileira bem definida sobre o número de portadores, mas sabe-se que a incidência é de 1 a cada 15 mil ou 20 mil nascimentos sem predileção por sexo.

Diagnóstico e tratamento

O diagnóstico clínico é realizado através da história pessoal e familiar e do exame físico e radiográfico. Nos casos mais duvidosos ou para especificar o tipo de OI, o sequenciamento genético de DNA pode ser realizado.

O tratamento varia com a idade, gravidade e status funcional dos pacientes. No caso das medicações, o uso dos bifosfonatos atua na redução da reabsorção óssea e diminui o risco de fratura, melhora a densidade mineral óssea e o status ambulatorial.

O tratamento ortopédico tem como objetivo corrigir e evitar a progressão de deformidades, prevenir novas fraturas, monitorar complicações e melhorar o estado funcional do indivíduo. Pode ser indicado o uso de imobilização gessada ou órteses para tratamento de fraturas sem desvios.

A adaptação de auxiliares de locomoção e cadeiras de rodas adaptadas é importante para trabalhar maior independência do paciente.

Em casos mais graves, a cirurgia visa corrigir as deformidades ósseas encerrando um ciclo vicioso de fraturas, imobilizações e novas fraturas. São realizados cortes ósseos nos locais de deformidade e, após o alinhamento, esses ossos são fixados com um tutor intramedular, ou seja, dentro do canal do osso.

A osteogênese imperfeita não tem cura, porém o tratamento visa proporcionar uma melhor qualidade de vida possibilitando independência para as atividades diárias e convívio social. É importante enfatizar a necessidade de uma equipe multiprofissional e experiente composta por ortopedista, fisiatra, endocrinologista, geneticista, pediatra, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, psicólogo, nutricionista e dentista.

É fundamental que uma criança com OI seja estimulada a realizar atividades físicas desde pequeno, dadas as restrições com relação a atividades de maior impacto e riscos para traumas.

O trabalho de força muscular, equilíbrio e alongamentos promovem uma melhora na mobilidade articular e qualidade óssea, com práticas como a fisioterapia e a hidroterapia.

Gravidez x osteogênese imperfeita

A gravidez de uma mulher portadora de OI é uma gestação de risco que piora dependendo da qualidade óssea. Além disso, possibilidade de a criança também nascer com OI é de 50%. Sendo assim, o aconselhamento com geneticista é essencial.

Como qualquer gestante, é necessário fazer o pré-natal. A OI pode ser diagnosticada nesse período através do ultrassom. Nos casos mais graves, as fraturas ocorrem dentro do útero levando a complicações perinatais, como hemorragias intracranianas e problemas respiratórios.

Nos casos mais leves, o diagnóstico é mais difícil porque as fraturas são mais eventuais, ocorrem geralmente quando a criança começa a andar, e diminuem com o crescimento.

Fonte: Rafael Yoshida, ortopedista pediátrico da AACD (Associação de Assistência à Criança Deficiente) e especialista em osteogênese imperfeita.

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