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Pesquisa descobre mais de 100 genes relacionados ao autismo

Estudo foi o maior já feito de sequenciamento genético do TEA - Istock
Estudo foi o maior já feito de sequenciamento genético do TEA Imagem: Istock

Do VivaBem, em São Paulo

24/01/2020 16h58

Maior estudo já feito de sequenciamento genético do TEA (transtorno do espectro autista) identificou 102 genes relacionados à condição. Os resultados foram publicados no periódico Cell, na quinta-feira (23).

Em 2015, o número de genes associados ao TEA era apenas 65. "Com essa descoberta, podemos começar a entender as mudanças cerebrais subjacentes ao transtorno e a considerar novas abordagens de tratamento", disse Joseph D. Buxbaum, um dos autores, em um comunicado.

Além dos genes ligados ao autismo, os pesquisadores mostraram que alguns genes em comum afetam o desenvolvimento ou a função cerebral. "Não é apenas uma classe principal de células implicadas no autismo, mas sim muitas interrupções no desenvolvimento do cérebro e na função neuronal podem levar ao autismo", disse Buxbaum.

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Imagem: iStock

Segundo o cientista, é importante que famílias de crianças com e sem autismo participem em estudos genéticos, porque descobertas do tipo são o principal meio de entender os fundamentos do transtorno em nível molecular, celular e sistêmico. "Agora temos ferramentas poderosas e específicas que nos ajudam a entender esses fundamentos, e novos medicamentos serão desenvolvidos a partir de nossa nova compreensão das bases moleculares do autismo."

Como o estudo foi feito

  • A equipe coletou e analisou mais de 35.000 amostras, incluindo quase 12.000 com TEA, a maior coorte de sequenciamento de autismo até hoje.
  • Mutações genéticas raras herdades e as que ocorrem espontaneamente quando o óvulo ou o espermatozoide são formados foram integradas, e 102 genes tinham alguma relação com o aparecimento do autismo.
  • Dos 102 genes, 49 também foram associados a outros atrasos no desenvolvimento.

Sinais costumam aparecer aos 2 anos

Os sinais de autismo, em geral, se manifestam nos primeiros meses de vida. No entanto, nesse momento, ainda é difícil percebê-los. Existem alguns sintomas mais sutis de interação social, como o bebê não olhar tanto para os olhos dos pais, ou continuar brincando e não olhar quando é chamado.

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Imagem: iStock
Geralmente, o primeiro sinal percebido pelos pais de uma pessoa com autismo costuma ser o atraso na fala, por volta dos dois anos, quando a criança não está falando ou não fala tanto quanto o esperado.

As principais características do TEA são a dificuldade de interagir socialmente; interesses restritos e estereotipados; movimentos repetitivos, conhecidos como estereotipias (balançar as mãos, bater os pés etc.); a tendência a evitar contato visual; a falta ou excesso de sensibilidade a estímulos sensoriais (como sons, luzes e dor) e a resistência a mudanças na rotina, mesmo que mínimas, na rotina.

É importante ressaltar que nem todas as pessoas com autismo vão apresentar as mesmas características, devido à amplitude do espectro e a particularidade de cada caso. Pessoas com um grau mais leve tendem a apresentar dificuldades de linguagem e interação, como compreender piadas ou expressões, mas em geral conseguem ter uma vida independente. Já em graus mais elevados, podem manifestar ausência de comunicação verbal e dependência para realização de atividades do dia a dia.

Como identificar e tratar

Por ser definido a partir de manifestações comportamentais, o transtorno não é facilmente diagnosticado. Como não existem exames laboratoriais específicos capazes de identificar o autismo, o laudo é baseado apenas em observações clínicas.

É necessário que os pais verifiquem como é a interação do filho com eles, com crianças da mesma idade e com outros adultos. Pode-se observar como é o comportamento em festas infantis, no parquinho, na escola e, em caso de dúvida, procurar um especialista.

Uma vez diagnosticado, indica-se um acompanhamento multidisciplinar, que pode envolver profissionais como neurologistas, psicólogos, psiquiatras e fonoaudiólogos. Para um tratamento mais eficiente, é importante também estar atento às comorbidades, isso é, distúrbios que podem acompanhar o autismo: ansiedade, depressão, déficit de atenção e hiperatividade, entre outros. Quando algum sintoma causa prejuízo no dia a dia, o uso de medicação pode ser necessário.

Com informações de matéria publicada no dia 02/04/18.

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