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Síndrome de Cria: pesquisadores descobrem nova doença inflamatória rara

Istock
Imagem: Istock

Do VivaBem, em São Paulo

10/01/2020 19h11

Um estudo publicado na revista científica Nature revelou a existência de uma nova doença rara: a síndrome de Cria. Ao longo de mais de 20 anos de estudo, três famílias sofreram com o problema, o que levou os cientistas a aprofundarem as pesquisas e investigar o que desencadeia a condição.

A síndrome tem características típicas de uma doença autoinflamatória, no qual o sistema imunológico é ativado sem nenhum gatilho aparente. Embora a doença não leve à morte, os sintomas são fortes provocando febre persistente e linfonodos.

Como o estudo foi feito

Nos primeiros exames, pesquisadores acreditaram que o problema estava ligado a um tipo de câncer. Depois que os resultados deram negativo e a doença foi descartada, eles procuraram respostas no genoma dos pacientes. Ao investigar, eles descobriram que apenas um gene— chamado RIPK1— era sempre diferente em todas as pessoas.

Cada paciente afetado tinha uma cópia mutante e uma normal do gene, enquanto os outros membros da família são afetados tinham duas cópias normais do gene.

Os cientistas também analisaram 554 pessoas com febre esporádica, que tinham glândulas inchadas e outros sintomas ou doenças. Em seguida, consultaram um banco de dados de mais de 250 mil pessoas para ver se encontravam as mesmas mutações do gene RIPK1.

A equipe observou que que todas as mutações nos pacientes com CRIA ocorrem no local em que o RIPK1 é geralmente "cortado", resultando em uma proteína não cortável e aparentemente que não se destrói. Essas informações sugerem que esse corte é crucial para controlar a morte e a inflamação das células.

"Essa descoberta ressalta o tremendo poder de combinar observação clínica astuta, sequenciamento de DNA de ponta e o compartilhamento de dados de sequência em grandes bancos de dados acessíveis ao público. Vivemos em um momento muito especial", diz Daniel Kastner, um dos autores da pesquisa.

Drogas para a doença

Os cientistas tentaram achar uma terapia específica para tratar a síndrome de CRIA. Sete Pacientes com a condição receberam medicações conhecidas por reduzir a inflamação. Os pesquisadores testaram algumas drogas que são usadas também no tratamento da artrite reumatoide, no entanto, essas não tiveram efeito.

E foi por meio do tocilizumab, um anticorpo monoclonal, que os cientistas observaram mudanças positivas. Cerca de cinco dos sete pacientes tiveram os sintomas reduzidos e diminuição na frequência dos sinais da CRIA.

Embora os resultados sejam promissores, os pesquisadores afirmam que mais estudos precisam ser elaborados para dar continuidade ao tratamento e melhorias nas terapias.

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