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Hipercolesterolemia familiar: doença afeta nível de colesterol no sangue

Jornal da USP

01/01/2020 11h36

Uma pesquisa recente apresentada em evento da AHA (American Heart Association) aprofundou os conhecimentos a respeito da hipercolesterolemia familiar, doença silenciosa hereditária que altera o processo de remoção do colesterol do sangue. A condição pode desencadear até 20 vezes mais distúrbios cardíacos e pode atingir pessoas que possuem a doença até 20 anos mais cedo que a população em geral.

O estudo sobre o tema é resultado de mais de duas décadas de pesquisa. Raul Santos, médico do Departamento de Cardio-Pneumonia e diretor da Unidade Clínica de Lípides do Incor (Instituto do Coração) do HC-FMUSP (Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo), explica que uma em cada 250 pessoas será afetada pelo problema na população geral.

"Mas o componente genético faz com que, nas famílias afetadas, uma em cada duas pessoas tenha a doença", disse o especialista em entrevista ao Jornal da USP no Ar, programa veiculado pela Rádio USP. "A história dessa doença geralmente é assim, são pessoas que têm colesterol alto, várias gerações da mesma família com o problema, e ainda com antecedentes de problemas do coração, como infarto e angina, de 10 a 15 anos antes da população em geral", afirma.

Isso porque o colesterol apresenta nível alto desde o nascimento do indivíduo — o valor pode variar de duas a quatro vezes mais alto que o normal. "É essa exposição desde cedo que acaba levando aos problemas cardíacos precoces", diz.

Nos últimos dez anos foi possível avançar nos estudos da doença por conta do Hipercol Brasil, programa de diagnóstico genético e de tratamento de pessoas com a doença. O programa já avaliou cinco mil pessoas, a maior parte do estado de São Paulo, e diagnosticou 1,5 mil casos, encaminhando o paciente para tratamento no Incor.

Além disso, após o diagnóstico positivo, a família da pessoa é convidada a fazer o teste genético, o que é conhecido por triagem cascata, e acaba identificando o problema em outras pessoas e expandindo o tratamento. "A identificação é importante pois ela é silenciosa e, quando identificada, ela pode ser tratada", afirma o médico. Também pode ser feita a prevenção com remédios para diminuir o colesterol, associados a dieta, que, sozinha, nem sempre é suficiente. O LDL, colesterol ruim, tem seu valor médio normal em 110mg/dl e uma pessoa com hipercolesterolemia alcança o valor de 300mg/ld.

Há uma maneira de identificar o risco de a pessoa desenvolver problemas cardíacos. Com uma tomografia cardíaca, identificam-se placas de aterosclerose ー de gordura ー que entopem as artérias em pessoas assintomáticas. O exame detecta a calcificação nos vasos, sendo diretamente proporcional, ou seja, quanto mais cálcio, mais placas, e quanto mais placas, maior o risco de infarto. Uma pessoa com idade biológica de 40 anos, mas com a coronária repleta de cálcio, apresenta idade vascular de alguém de 70 anos.

No projeto, identificou-se que 20% dos pacientes tiveram algum tipo de evento cardiovascular no passado. Além disso, já estão tratando a terceira geração de algumas famílias e o tratamento foi gradualmente evoluindo. O médico reforça que há muitas notícias falsas na mídia sobre colesterol, como a inutilidade de remédios e diminuição de seu risco, mas isso não deve ser levado em consideração. Para ter informações corretas é importante procurar um médico e seguir suas prescrições.

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