Doenças nem tão raras assim: entenda mais sobre esse tipo de enfermidade

O Dia Mundial das Doenças Raras foi celebrado pela primeira vez em 2008, pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis).

Habitualmente, a data é comemorada em 29 de fevereiro nos anos bissextos, ou 28 de fevereiro nos outros anos. O dia foi escolhido por sua característica de dia "raro" em relação às demais datas do ano. Atualmente a data é celebrada por 72 países no mundo.

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A Eurordis é uma aliança não-governamental de associações de doentes centrada nos próprios doentes. Esta aliança representa 894 associações de doentes vocacionadas para as doenças raras provenientes de 72 países, cobrindo mais de 4.000 doenças.

Devido essas doenças terem pouca ou nenhuma divulgação, pouco ou nenhum tratamento e carregarem consigo desinformação e preconceitos, a criação deste dia tem o intuito de sensibilizar a população, os governos e profissionais de saúde sobre as dificuldades que os seus portadores enfrentam para conseguir cuidado e/ou tratamento.

Deste modo, profissionais e entidades poderão melhorar o diagnóstico precoce, investir em pesquisas clínicas e favorecer o acesso ao tratamento quando possível.

Apesar de diversos eventos realizados pelo Brasil durante o mês de fevereiro e, principalmente, no dia 29, estes foram pouco divulgados pela imprensa, que preferiu noticiar, muitas vezes de forma alarmista, uma epidemia que até onde se sabe tem mortalidade menor que a maioria das outras viroses.

Tais eventos como o Fórum do Dia Mundial das Doenças Raras em Minas Gerais; 1ª Corrida Rara do Piauí; 1ª Caminhada de Conscientização das Doenças Raras no Parque da Cidade, no Distrito Federal; Piquenique dos Raros em São Paulo, no Parque da Juventude. Todos esses promovidos ou apoiados pelo Instituto Vidas Raras.

Em Brasília, a data foi marcada pelo lançamento de uma plataforma online, chamada Crossing Connection, com o objetivo de conectar famílias e pacientes de doenças e oferecer diversos serviços para os portadores.

Segundo o Ministério da Saúde, 13 milhões de brasileiros vivem com algum tipo de doença rara. No mundo, estima-se que 8% da população tenha alguma destas doenças.

O que define uma doença como rara?

O Ministério da Saúde considera doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos.
Existem cerca de 7.000 doenças raras descritas, sendo 80% de origem genética e 20% de causas infecciosas, ambientais ou degenerativas.

Geralmente, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e até levar à morte.

Para muitas destas doenças de fato, não há tratamento, restando-lhes apenas o alívio dos sintomas com acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico, psicoterápico e outros serviços de reabilitação, o que pode retardar a evolução.

Entretanto, para muitos, o cuidado/tratamento tem seu início retardado pela dificuldade do diagnóstico, chegando um paciente a consultar até 10 médicos diferentes antes de uma definição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico. Daí a importância de se falar sobre elas.

Ainda segundo o Ministério da Saúde, apesar da origem genética da maioria dessas doenças, grande parte é diagnosticada tardiamente, por volta dos 5 anos de idade, o que torna fundamental a ampliação do exame do pezinho, que apesar de obrigatório no SUS, atualmente é capaz de triar apenas seis doenças raras.

Com as mesmas gotinhas que são colhidas do bebê pode-se triar até 90 dessas doenças, como explicou a vice-presidente do Instituto Vidas Raras, Regina Próspero em entrevista a Agência Brasil.

Ainda, 75% dessas patologias ocorrem em crianças e jovens e 2% tem tratamento com medicamentos chamados órfãos (medicamentos que, por razões econômicas, precisam de incentivo para serem desenvolvidos), capazes de interferir na progressão da doença.

O que se tem feito por essas pessoas?

Desde 2014, o Ministério da Saúde, por meio da Portaria nº 199, instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, quando aprovou as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do SUS (Sistema Único de Saúde) e instituiu incentivos financeiros de custeio.

Essas ações visaram organizar a rede de atendimento para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação no SUS, melhorando o acesso aos serviços e à informação das pessoas acometidas por estas doenças. Desde esta data, o Ministério da Saúde incorporou 15 exames para diagnóstico de doenças raras e 22 medicamentos.

Como outra boa notícia, em sessão solene em comemoração ao Dia Mundial das Doenças Raras, o ministro da Saúde Luiz Henrique Mandetta destacou que o uso da modalidade chamada 'compartilhamento de risco' na aquisição de medicamentos de alto custo, será adotada pelo governo brasileiro.

Países como Canadá, Itália, França, Espanha, Alemanha e Inglaterra já utilizam esse modelo de aquisição de medicamentos de alto custo. "Uma série de compromissos e resultados são colocados nessa tratativa. Isso induz o estado a monitorar os pacientes, e quando o medicamento não cumprir a função para qual foi indicado, esse risco de custo é compartilhado com o laboratório que propôs o tratamento", explicou o ministro. Ou seja, na prática, isso significa que o governo só pagará pelo medicamento se houver melhora do paciente.

O nusinersen (spinraza), destinado ao tratamento da doença AME (Atrofia Muscular Espinhal), uma das doenças chamadas "raras", poderá ser a primeira medicação incluída no SUS através dessa nova modalidade. Atualmente, o tratamento por paciente custa R$ 1,3 milhão por ano.

Algumas das doenças raras (que infelizmente talvez você conheça):

• Deficiência de hormônio do crescimento - hipopituitarismo;
• Dermatomiosite e polimiosite;
• Diabetes insípido;
• Doença de Crohn;
• Anemia falciforme;
• Doença de Paget - osteíte deformante;
• Esclerose lateral amiotrófica;
• Esclerose múltipla;
• Espondilite ancilosante;
• Hepatite autoimune;
• Hipertensão arterial pulmonar;
• Hipoparatireoidismo;
• Hipotireoidismo congênito;
• Leucemia mieloide crônica (adultos);
• Leucemia mieloide crônica (crianças e adolescentes);
• Lúpus eritematoso sistêmico;
• Miastenia gravis;
• Mieloma múltiplo;
• Síndrome de Cushing;
• Síndrome de Guillain-Barré.

Algumas delas somente se tornam notórias quando atingem celebridades, como é o caso do astrofísico britânico Stephen Hawking, que morreu em 2018 depois de passar décadas em uma cadeira de rodas com o auxílio de um respirador artificial acometido pela ELA (esclerose lateral amiotrófica).

Também a atriz brasileira Cláudia Rodrigues, conhecida pelo seu papel de Marinete em A Diarista, portadora de esclerose múltipla, ou ainda do ex-presidente americano JFK, que lutou durante a maior parte de sua vida com diarreia severa e tomava drogas anti-espasmódicas para tentar controlar sua doença de Crohn (alguns dizem que era apenas intestino irritável).

Com algum caso na família, ou quando acomete celebridades, elas passam a não ser tão distantes e nos forçam a corrigir nosso olhar míope desta situação.

O fato é que juntas as chamadas doenças raras chegam a acometer mais de 5% da população e confirmam a frase do poeta ao afirmar que "raridade é coisa rara hoje em dia".