Ela foi a 40 médicos e gastou todas as economias por diagnóstico para filho

Foram consultas com mais de 40 médicos, dois diagnósticos errados, todas as suas economias gastas e muitas noites em claro até a publicitária Erediana Bianca Alves Duarte, 43, descobrir porque o filho Leonardo não conseguia respirar, mamar e dormir bem.

Diagnosticado aos 8 meses com uma doença rara chamada neurofibromatose, Leo já foi submetido a 28 cirurgias, mas hoje, aos 8 anos, tem uma saúde estável e mais qualidade de vida. A seguir, Erediana compartilha a história deles:

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"Nos primeiros dias de vida, meu filho já apresentou algumas características da neurofibromatose, mas que não foram relacionadas à doença.

Os sinais foram: manchas café com leite espalhadas pelo corpo, uma malformação no?osso?mais medial do antebraço (o braço esquerdo dele era mais gordinho que o direito), inchaço no lado esquerdo do rosto e dificuldade de respirar.

Durante meses passei mais tempo com Leo no hospital do que em casa. Ele sentia falta de ar, a saturação baixava, ficava de 3 a 4 dias internado tomando medicação, recebia alta até a próxima crise.

Sem respirar direito, Leonardo mamava pouco, consequentemente ficava com fome, chorava e quase não dormia. Tentei algumas estratégias para ele se alimentar melhor, dava leite na colher, no conta-gotas, coloquei uma sonda no peito, mas não era suficiente para ele ganhar o peso esperado, estava sempre abaixo da média.

Pesquisava tudo o que podia na internet, assistia a vídeos, encontrava famílias com crianças que apresentavam os mesmos sinais e sintomas que o Leo.

Durante oito meses levei meu filho a mais de 40 médicos e gastei todas as minhas economias na tentativa de descobrir o que ele tinha: queria uma solução para o meu filho respirar, se alimentar e dormir.

Fui a vários especialistas, incluindo consultas no Rio de Janeiro e no Paraná.

Nesse período, Leo foi diagnosticado de forma errada duas vezes, primeiro com laringomalácia. Os médicos diziam que ele ia melhorar conforme crescesse, mas a cada dia ele só piorava.

O outro diagnóstico foi dado após o inchaço no lado esquerdo do rosto aumentar e alguns exames sugerirem que poderia ser linfangioma.

Passei por todo esse processo sozinha, parei de trabalhar, fechei minha empresa e engordei 35 kg. Não contava a real situação para o meu filho mais velho e nem para o meu marido, dizia que estava tudo sob controle, não podia deixá-lo preocupado, ele tinha que estar bem para trazer o sustento de casa.

Após dois meses do Leo tomando uma medicação para linfangioma que não surtia efeito, a médica que o atendia descartou a doença e me indicou uma oncopediatra. Na hora desabei e fiquei apavorada imaginando que ele tinha câncer.

Uma semana depois, levei o Leonardo na especialista, ela o examinou, mostrei os exames e contei a nossa história para ela. A médica suspeitou que ele tivesse neurofibromatose e solicitou um teste genético.

Ela pediu para eu não procurar nada na internet porque ia achar coisas horríveis, disse que ia esclarecer todas as minhas dúvidas e me orientou a não ir a mais nenhum médico. Ela me deu um abraço e acolheu minha dor.

Ao chegar em casa não aguentei, pesquisei sobre neurofibromatose na internet e vi várias pessoas deformadas. Me desesperei ao pensar que meu filho ia se tornar aquilo e como ia ser a vida dele.

No dia seguinte, Leo teve uma crise respiratória, foi intubado e iniciou o tratamento para neurofibromatose. Quatro meses depois, o teste genético confirmou: ele teve uma mutação espontânea do gene NF1, e o tumor dele está localizado próximo à traqueia.

Em meio a esse processo, criei uma conta no Instagram (@maternidadeatipicaa) para mostrar a rotina do meu filho, dar dicas e trocar experiências com outras famílias e pessoas com a doença, para evitar que eles passem o mesmo sofrimento que passei.

Há oito anos, Leo conta com um serviço de home care e já foi submetido a 28 cirurgias que incluíram traqueostomia, gastrostomia, retirada de partes do tumor, entre outros procedimentos.

Durante muito tempo vivemos numa prisão domiciliar, mas a partir dos 5 anos, ele entrou para um grupo de estudos de pacientes com neurofibromatose e começou a tomar uma quimioterapia oral.

A saúde e a qualidade de vida dele melhoraram consideravelmente. Hoje, ele estuda, brinca e pratica esportes dentro do tempo e do ritmo dele.

Leo é um menino guerreiro, lida bem com a condição, é positivo e tem uma boa autoestima. Após tantas lutas, hoje enxergo um futuro funcional e sei que ele vai chegar longe".

O que é neurofibromatose?

Neurofibromatose é uma síndrome genética em que ocorre a perda da função de um gene, o NF1, e da proteína neurofibromina. Com essa perda, há um aumento do risco de formação de tumores, em sua maioria benignos.

Aproximadamente 50% dos casos tem origem hereditária, mas há casos em que pode ocorrer uma mutação espontânea do gene NF1, como o do Leonardo.

Os sintomas podem variar, mas os mais comuns são:

• efélides (sardas) em axilas e região inguinal
• e nódulos de Lisch (que são pequenas saliências arredondadas na íris)

Os pacientes também podem apresentar alteração nos ossos longos, como alterações no crescimento (as chamadas de displasias), e na coluna vertebral (escoliose e cifoescoliose).

Mais de 85% das pessoas com NF1 apresentam neurofibromas, que são nódulos que podem ser encontrados na pele ou debaixo dela, no trajeto dos nervos ou em órgãos profundos. Os neurofibromas podem trazer deformidades importantes, o que gera um grande impacto na qualidade de vida.

Os neurofibromas mais comuns são os cutâneos, os plexiformes (35% a 60% das pessoas) e os gliomas ópticos (15% a 20% das pessoas).

Neurofibromas plexiformes são os principais responsáveis pela morbidade da síndrome. A depender da localização, o indivíduo pode apresentar dor, deformidades e perda da função de algum órgão acometido direta ou indiretamente.

Apesar de serem tumores benignos, eles podem dar origem a tumores malignos em cerca de 15% das pessoas com NF1.

O diagnóstico é feito pela presença dos sintomas clínicos, mas os testes genéticos podem ser solicitados para confirmação.

É comum pessoas com neurofibromatose e suas famílias procurarem diversos especialistas até chegarem ao diagnóstico correto, causando desgaste e tristeza durante o processo.

O tratamento pode incluir o manejo dos sintomas e dor, além de cirurgia, radioterapia, quimioterapia oral e o uso de medicamentos.

Nos últimos anos tem sido usadas as terapias-alvo, como os inibidores de mek. Esse tipo de medicação, como o selumetinibe, por exemplo, é aprovado pela Anvisa. Para o tratamento de crianças com neurofibromas extensos, sintomáticos e inoperáveis, os resultados têm sido positivos.

A síndrome não tem cura, porém com esclarecimento, acompanhamento adequado e novos tratamentos é possível melhorar a qualidade de vida dos pacientes e de suas famílias.

Fonte: Viviane Sonaglio, oncologista pediátrica pela SBOP (Sociedade Brasileira de Oncologia Pediátrica).