Entenda doença genética rara que causa bolhas em pele de modelo dos EUA

A modelo norte-americana Lucy Beall, 24, deu entrevista à revista People em que contou como é viver com epidermólise bolhosa, doença genética rara que causa a formação de bolhas na pele.

No Brasil, são 802 pessoas diagnosticadas com a condição, segundo a Debra (Associação de Pesquisa sobre a
Epidermólise Bolhosa Distrófica). No mundo, a estimativa é que 500 mil pessoas convivam com o quadro.

São mais de 30 tipos da doença. Lucy tem a epidermólise bolhosa distrófica, considerada a forma mais rara. Há formação de bolhas em quase todo o corpo, inclusive na boca e no esôfago.

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Eu cresci sabendo que minha condição não significava apenas uma vida mais difícil, mas possivelmente uma vida mais curta, e era um fardo muito pesado. Quero que as pessoas vejam que sou muito mais do que apenas minhas cicatrizes. Lucy Beall

O que é epidermólise bolhosa?

• É uma doença rara, genética e hereditária que provoca a formação de bolhas na pele causadas por mínimos atritos ou traumas.
• Ela se manifesta já no nascimento e não tem cura.
• As crianças com a condição são conhecidas como "crianças borboleta", pois a pele fica tão frágil que se assemelha às asas do inseto.

Quais as características da doença?

• A principal característica é o aparecimento de bolhas, especialmente nas áreas de maior atrito, mas é possível surgirem na boca e até nos olhos.
• As bolhas podem estar presentes desde o nascimento ou aparecer logo depois em regiões que sofreram qualquer tipo de pressão ou trauma, mesmo leves.
• Há casos de crianças que nascem sem pele em algumas partes do corpo, o que favorece o risco de infecções e sepse (infecção generalizada).
• Lesões profundas podem causar cicatrizes semelhantes às de queimaduras.

Quais são os sintomas mais comuns?

• Surgimento de bolhas dolorosas na pele e em qualquer parte do corpo, que variam de acordo com o tipo e a gravidade da doença.
• Além da dor que as bolhas provocam, é possível que a cicatrização da pele tenha um aspecto áspero e com manchas brancas.
• Comprometimento das unhas.
• Diminuição dos cabelos.
• Redução do suor ou suor em excesso.
• Dependendo da gravidade da doença, pode haver a formação de cicatrizes nos dedos das mãos e dos pés, causando deformidades.

Tipos da doença

Os quatro principais são:

• Epidermólise bolhosa simples: é a forma menos grave. Sua principal característica é a formação de bolhas, que cicatrizam sem deixar marcas. As áreas mais vulneráveis são mãos, pés, joelhos e cotovelos, por causa da maior exposição aos traumas e atritos.
• Epidermólise bolhosa juncional: as bolhas são profundas, acometem a maior parte da superfície corporal e a morte pode ocorrer antes do primeiro ano de vida.
• Epidermólise bolhosa distrófica: há formação de bolhas em quase todo o corpo, inclusive na boca e no esôfago. As lesões do tubo digestivo, quando cicatrizam, podem provocar fibrose, o que dificulta a passagem dos alimentos. A repetição dos episódios no mesmo local pode resultar na perda das unhas e na distrofia dos pés e mãos. É a forma que mais deixa sequelas.
• Síndrome de Kindler: é uma mistura das outras formas anteriores. Apresenta bolhas, sensibilidade ao sol, atrofia de pele, inflamação no intestino e estenose de mucosas.

Como é o tratamento?

• O tratamento é multidisciplinar e voltado para o alívio da dor e para evitar o agravamento das lesões e desnutrição.
• A cirurgia pode ser um recurso necessário quando as cicatrizes provocaram o estreitamento do esôfago, a ponto de impedir a alimentação adequada, ou quando houver degeneração dos pés e mãos.

*Com informações de reportagem publicada em 25/10/20.