Um em cada oito pacientes com câncer herdou mutação genética, aponta estudo

Um em cada oito pacientes com câncer herdou alguma mutação genética, segundo um estudo publicado no periódico Jama Oncology, no dia 30 de outubro. Os resultados mostram ainda que quase metade das mutações não teria sido observada com as diretrizes atuais de atendimento clínico.

A descoberta é resultado do maior estudo desse tipo conduzido até agora, com quase 3 mil pacientes com uma ampla variedade de estágios e tipos de câncer, como o de mama, colorretal, pulmão, ovário, próstata.

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Um dos autores do estudo, também diretor da Mayo Clinic (EUA), Niloy Jewell Samadder, comentou que o resultado mostra que as "diretrizes de prática clínica não são sensíveis para identificar quem tem ou não mutação genética, que está com predisposição ao câncer".

Como o estudo foi feito

• A pesquisa incluiu 2.984 pacientes com câncer que estavam recebendo tratamento em quatro estados norte-americanos: em três centros da Mayo Clinic, no Arizona, na Flórida e em Minnesota, além de uma clínica comunitária em Wisconsin.
• O estudo foi realizado entre o dia 1 de abril de 2018 e 31 de março de 2020. Os participantes fizeram testagem para cerca de 84 genes, usando a técnica NGS (sequenciamento de próxima geração). De acordo com os autores, os participantes não foram escolhidos com base no tipo de câncer, estágio da doença, histórico familiar, etnia ou idade.

Quais foram os principais resultados?

• 13% dos pacientes testaram positivo para mutações patogênicas;
• Destes, cerca de 70% tinham genes com penetrância moderada e alta, que aumentavam o risco de câncer;
• Quase 30% dos participantes com mutações de alta penetrância tiveram alteração no tratamento, como mudanças no manejo cirúrgico, imunoterapia, quimioterapia, entre outros.