Gravidez: saiba quais exames podem detectar síndromes genéticas

As síndromes genéticas são condições causadas por alterações nos genes, não são consideradas como doenças, porém podem afetar o desenvolvimento do bebê durante a gestação.

Algumas das síndromes mais conhecidas incluem a síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) e síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13).

Durante a gestação, existem diferentes exames que podem ser realizados para detectar a presença de síndromes genéticas. Os principais são:

Ultrassonografia morfológica do primeiro trimestre: Um exame de imagem que avalia a anatomia fetal, podendo identificar algumas características sugestivas de síndromes genéticas em associação com calculadoras médicas que dão estimativas de risco.

Testes Genéticos Pré-Natais Não Invasivos (NIPT): Esses testes utilizam uma amostra de sangue da mãe para analisar o DNA do feto.

Amniocentese e Biópsia de Vilo Corial: São procedimentos invasivos que permitem coletar o líquido amniótico para análise genética. São indicados em casos de resultados de risco elevado nos testes pré-natais não invasivos ou em situações específicas.

Embora nem todas as síndromes genéticas possam ser evitadas, algumas ações podem ajudar a reduzir o risco:

Acompanhamento Pré-Natal Adequado: O pré-natal regular e bem conduzido é essencial para identificar e tratar fatores de risco.

Alimentação e Suplementação: Uma dieta balanceada e o uso adequado de suplementos vitamínicos, especialmente ácido fólico, são importantes para a saúde fetal.

Controle de Condições de Saúde: Se a gestante possui condições médicas como diabetes, hipertensão, lúpus, é fundamental mantê-las sob controle durante a gestação.

Alguns fatores podem aumentar o risco de síndromes genéticas na gestação, como:

• Idade Materna Avançada: Mulheres com idade avançada têm um risco aumentado de terem bebês com síndromes genéticas.
• Histórico Familiar: Caso haja antecedentes familiares de síndromes genéticas, o risco pode ser maior.
• Exposição a Substâncias Tóxicas: Algumas exposições ambientais podem aumentar o risco de alterações genéticas.

Conversando com a Jéssica Espolaor, médica geneticista, esclareceu, para ela que é especialista na área, quais exames considera mais importantes na gestação?

Se estivermos falando de uma gestação de mãe jovem (menos de 35 anos) e saudável sem intercorrências no pré-natal, cujas ultrassonografias estiverem absolutamente normais, nenhum exame genético é indicado.

Nos casos em que a mãe tem mais de 35 anos e/ou forem identificados sinais ultrassonográficos que possam sugerir síndromes genéticas, fazer triagem pelo NIPT é uma boa opção.

Caso o NIPT resulte em "alto risco", testes invasivos devem ser indicados. Nos casos em que há malformação fetal franca e alteração no ultrassom morfológico de primeiro trimestre, há indicação de procedimento invasivo (amniocentese ou biópsia de vilo coriônico) para realização de cariótipo, array, painel ou exoma, a depender da combinação dos achados ultrassonográficos e da história familiar relatada.

Além disso, Jéssica faz uma ressalva muito importante sobre o NIPT (non-invasive prenatal tes.ng), exame projetado para triar aneuploidias, ou seja é um exame de triagem pré-natal —não é capaz de dar diagnóstico, apenas de gerar suspeição— que analisa o DNA do bebê a partir de uma amostra do sangue da mãe.

Pode ser realizado a partir de 10 semanas de gestação (antes disso, a fração fetal é baixa, havendo maior chance de falha do teste) e suas principais indicações são: idade materna igual ou maior do que 35 anos; fetos com risco aumentado de aneuploidia mediante achados ultrassonográficos; gestação prévia afetada por aneuploidia; pais com translocação robertsoniana e rastreio combinado do primeiro trimestre com alto risco para aneuploidia.

Quando o resultado do NIPT é "alto risco", significa que precisa ser confirmado por exames complementares (realizados por amniocentese ou por biópsia de vilo coriônico), os quais confirmarão ou excluirão o diagnóstico.

Quando o resultado do NIPT é "baixo risco", significa que existe uma baixa probabilidade de o bebê nascer com as síndromes investigadas no teste, o que não exclui o risco de outras doenças genéticas ou defeitos congênitos.

O diagnóstico pré-natal de síndromes genéticas é fundamental para o acompanhamento adequado da gestação e para que a família possa se preparar para as necessidades do bebê, caso sejam diagnosticadas. Lembre-se sempre de buscar orientações de profissionais de saúde qualificados para um acompanhamento seguro e personalizado.

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Referências:

1. Canick JA, Palomaki GE. Prenatal screening and diagnosis of aneuploidy. UpToDate. Atualizado em 6 de julho de 2023.

2. Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, Laurent LC, Ranzini AC, Brar H, et al. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med. 2015; 372(17):1589-97.

3. American College of Obstetricians and Gynecologists. ACOG Practice Bulletin No. 190: Gestational Diabetes Mellitus. Obstet Gynecol. 2018;131(2):e49-e64.

4. Bell EM, Hertz-Picciotto I, Beaumont JJ. A case-control study of pesticides and fetal death due to congenital anomalies. Epidemiology. 2001; 12(2):148-56.