Ela tem doença rara que leva a perda de movimento: 'Confundida com bêbada'

A analista de treinamentos e logística Ana Paula Santos, 36, viveu sem problemas até os 32 anos. Nessa idade, sentiu uma piora na saúde e movimentos que eram simples de fazer passaram a ser bem difíceis.

Certo dia, quase derrubou uma xícara que segurava ao caminhar e estranhou a ação. Era como se estivesse bêbada. Após muitos exames, descobriu ter GSS (Gerstmann-Sträussler-Scheinker), doença rara que atinge 1 pessoa a cada 10 milhões.

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Mesmo com fala e movimento prejudicados, ela diz que a condição a fez enxergar o mundo de outra forma e a deixou mais forte. Abaixo, Ana Paula conta sua história:

"Passei 32 anos da minha vida com uma saúde normal, mas ao chegar nessa idade, senti meu andar diferente e comecei a tremer. Lembro que ali foi o start para ficar receosa.

Estava andando com uma xícara de água, comecei a tremer e ela quase caiu da minha mão. Comecei a ficar cismada, fui fazer exames e precisei fazer vários até descobrir o que realmente tinha.

Antes, não tinha nenhum sintoma, só percebia mudanças na fala e no andar. Parecia que estava bêbada e sentia meu corpo caindo.

Fiz um exame específico chamado exoma, que detectou que eu tinha GSS (Gerstmann-Sträussler-Scheinker), uma síndrome rara. Foi constatado que herdei o gene do meu pai.

Também sentia uma fraqueza na perna e isso me deixou bem irritada, pois tive que me adaptar com tudo. Também tive minha fala afetada. Consigo comer, deglutir normalmente, mas é mais na maneira como falo que ficou diferente.

Mudança de vida por causa da doença

Depois que descobri o que tinha, precisei de ajuda para algumas coisas. Me aposentei por invalidez e minha irmã me auxilia com quase tudo. Tive que aceitar ajuda, coisa que não admitia.

Algumas atividades, como cozinhar e tarefas da casa, precisei parar de fazer. Não chego perto do fogão, por causa da minha mobilidade, por exemplo.

Às vezes, eu caio, pois me dá uma fraqueza, mas hoje uso um andador que me ajuda e também me apoio na parede.

Atualmente, preciso tomar antidepressivos para controlar meus espasmos na perna, pois eles acontecem de forma involuntária.

Cuidados após descoberta

Faço terapias complementares como fisioterapia, hidroterapia, pilates, fonoaudiologia, reiki e acupuntura. Precisei passar com um psicólogo também para cuidar da minha saúde mental. Sei que tenho a doença, mas ela não me tem. E isso é o que me move hoje em dia.

Passei por momentos difíceis, pois pareço sempre estar "bêbada". Se não falo nada do que tenho e fico parada, ninguém diz que tenho algo. Mas uma vez já ouvi na rua de uma pessoa pela manhã coisas do tipo: 'Nossa, bêbada a essa hora'. Tive que respirar fundo e ignorar.

Mesmo estando com a síndrome atualmente, ainda sonho com o futuro. Quero viajar com a minha filha para a Disney e proporcionar muitas coisas legais. Embora seja algo ruim, a doença me abriu portas. Deixou as pessoas mais próximas de mim, conheci gente nova. A condição só tirou meus movimentos, mas ganhei um monte de outras coisas."

O que é a síndrome GSS

É uma doença de caráter genético, hereditário e, muitas vezes, há uma mutação dos genes. Quando o pai ou a mãe carrega o gene, o filho tem 50% de probabilidade de ter a síndrome.

É extremamente rara. Por ser difícil de diagnosticar, é fundamental se atentar aos sintomas iniciais, já que o diagnóstico incorreto ou tardio interfere na progressão da GSS.

Os principais sintomas da síndrome são ataxia (equilíbrio ou coordenação motora prejudicados), desequilíbrio, associados a espasmos em membros inferiores e alteração cognitiva.

Como afeta o cerebelo, há um acometimento de todo o aspecto motor, afetando a marcha e também a linguagem, por isso a alteração na fala.

Com caráter degenerativo, a síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker evolui de forma progressiva, levando a perda de mobilidade. Não há cura, mas é crucial o diagnóstico para identificar tratamentos que podem garantir uma melhor qualidade de vida. Além disso, recomenda-se fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional e psicoterapia.

O diagnóstico precoce pretende entender e avaliar o prognóstico e ter uma visão mais assertiva de como a doença irá evoluir. Também é recomendado, segundo os especialistas, realizar um aconselhamento familiar para identificar possíveis genes e diminuir o risco de adquirir a síndrome no futuro.

Fonte: Gustavo Franklin, neurologista do Hospital Marcelino Champagnat, em Curitiba, doutor em medicina interna e ciências da saúde pela UFPR (Universidade Federal do Paraná) e atuante na área de Parkinson e distúrbios do movimento.