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É de família! Problemas no coração podem ser hereditários?

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Paulo Chaccur

Diretor da Cirurgia Cardiovascular no Instituto Dante Pazzanese de Cardiologia, é formado pela Faculdade de Medicina da Santa Casa de São Paulo e possui mais de 40 anos de experiência.Na década de 90, Chaccur passou a liderar a própria equipe de cardiologia e cirurgias cardíacas no HCor (Hospital do Coração).

Colunista do UOL

01/03/2020 04h00

Segundo definição, hereditário é tudo aquilo que pode ser transmitido dos pais ou de parentes próximos aos seus descendentes pelos genes. São características físicas e até comportamentais presentes em nós que são de nossa família. E a hereditariedade tem influencia inclusive na predisposição ou existência de doenças, como no caso de certas patologias que acometem o coração.

Quem tem pais, avós, tios ou irmãos que passaram por algum problema cardiovascular têm mais risco, por exemplo, de desenvolver a doença arterial coronariana (DAC), sofrer um infarto do miocárdio ou um acidente vascular cerebral (AVC) ou ainda apresentar anomalias no órgão que muitas vezes só são descobertas após o corpo dar algum sinal.

Se não cuidar...

No caso do coração, há um grupo de patologias que podem levar a problemas cardiovasculares, entre elas estão à hipertensão arterial sistêmica, o diabetes e o colesterol elevado.

Saber que familiares apresentam tais patologias e não controlar adequadamente a pressão arterial ou não se preocupar em manter uma dieta com baixo teor de açúcar, sódio e gorduras saturadas pode predispor o indivíduo ao risco da DAC, principalmente quando há outros fatores de risco envolvidos, como sedentarismo, estresse, tabagismo e obesidade.

Ao analisar o risco da doença arterial coronariana no dia a dia da prática clínica, nos deparamos com muitos pacientes que relatam a presença de DAC em seu histórico familiar. E isso já está sendo alvo de pesquisas há algum tempo em várias partes do mundo. Sabemos que existe uma herança genética, não bem definida, mas identificada por estudos da Universidade de Leicester (Reino Unido), do cromossomo sexual masculino (cromossomo Y) que aumenta o risco de doença arterial coronariana em 50%.

A genética não é a única responsável pela saúde do coração, mas tem sua influência!

Ao analisar os fatores de risco também conseguimos entender melhor como o DNA pode influenciar no funcionamento do coração. A pressão alta, por exemplo, pode ter como causa características presentes no código genético que são responsáveis por desequilibrar a produção das substâncias capazes de relaxar ou contrair as artérias.

Já no caso do colesterol, há quem apresente taxas altíssimas por herança genética, patologia que chamamos de hipercolesterolemia familiar ou HF. Trata-se de uma doença genética do metabolismo das lipoproteínas (gorduras) que se caracteriza por níveis muito elevados do colesterol de baixa densidade, o LDL-c (tipo de colesterol que contribui para a formação de placas de gordura nas artérias, o popular colesterol ruim).

A disfunção que origina a HF é de transmissão autossômica dominante, o que significa que a metade dos descendentes em primeiro grau de um indivíduo afetado será portador do problema e vai apresentar níveis elevados de LDL-c desde o nascimento.

Entenda a HF

A hipercolesterolemia familiar é uma doença grave, responsável por 5 a 10% dos casos de eventos cardiovasculares em pessoas abaixo de 50 anos. O problema é que grande parte dos portadores de HF não sabe disso. Para se ter ideia, estima-se que menos de 10% dos indivíduos com a patologia têm o diagnóstico conhecido, e menos de 25% recebem tratamento para reduzir o colesterol.

Sem tratamento e cuidados necessários, ao longo dos anos a gordura acumulada pode ficar depositada na parede das artérias, causando bloqueios que tornam esses pacientes vulneráveis a complicações cardíacas.

Por isso, pessoas acometidas pela hipercolesterolemia familiar têm mais risco de sofrer infartos e desenvolver outras doenças do coração, entre elas a doença arterial coronariana precoce.

Ficou na dúvida se é o seu caso?

Para se considerar a possibilidade diagnóstica de hipercolesterolemia familiar é necessário que a concentração de LDL-c apresentada seja maior que 190 mg/dl em adultos. Entre as crianças e adolescentes (2 a 19 anos) não existe um valor determinado, mas quando há o diagnóstico de HF nos pais, tios ou avós o valor de LDL-c considerado limítrofe está entre 110 e 129 mg/dl e elevado quando é igual ou superior a 130 mg/dl. Os portadores da HF têm níveis até quatro vezes maiores do que o apresentado por pessoas sem a disfunção genética.

Vale ressaltar que, além dos níveis de LDL-c, há também a presença de sinais clínicos característicos, como xantomas tendíneos (inflamação de tendões), xantelasmas (depósitos de gordura na pele) e arco corneano (depósito de gordura ao redor da íris).

Outras complicações

Temos ainda na cardiologia anomalias que podem se replicar de geração em geração. Um exemplo são as miocardiopatias, distúrbios cardiovasculares que afetam o músculo do coração, impedindo o bombeamento do sangue para o corpo. O grande problema aqui é o risco de morte súbita. Em alguns casos elas são identificadas por até três gerações seguidas e podem acometer inclusive irmãos —ou seja, um indivíduo com essa patologia pode transmitir a anomalia para todos os seus filhos.

Há ainda as doenças degenerativas da aorta, sendo a mais conhecida delas a Síndrome de Marfan, responsável pelo desenvolvimento de um aneurisma dessa artéria devido a uma alteração estrutural na sua parede e, em alguns casos, associado também a anomalia da valva aórtica, com caráter evolutivo no processo de dilatação. Há casos de irmãos tratados da mesma maneira por cirurgia combinada da aorta e válvula aórtica cujos filhos estão sendo acompanhados preventivamente na possibilidade de também apresentarem esse tipo de patologia.

Outro grupo de doenças hereditárias que afetam o sistema cardiovascular são aquelas responsáveis por arritmias cardíacas, também com risco de morte súbita, como a displasia arritmogênica do ventrículo direito, a Síndrome do QT longo, Síndrome de Brugada ou ainda as doenças degenerativas do sistema de condução do estímulo elétrico cardíaco.

Sinais de alerta

É importante ressaltar que os antecedentes cardiológicos ou até outras patologias, como câncer ou as doenças crônicas (diabetes, hipertensão etc), relatados por pais ou familiares, devem ser tratados como um sinal de alerta para evitar ou mesmo retardar a ocorrência dessas doenças por predisposição genética.

Nesses casos, existe a recomendação de avaliações cardiológicas precoces em descendentes de acordo com suas patologias. O próprio cardiologista fará a recomendação de quando iniciar e com que intervalo os exames deverão ser realizados.

Ter conhecimento do histórico de saúde da sua família pode te ajudar a prevenir, tratar e minimizar problemas e complicações futuras. Sempre que houver dúvidas ou indícios de uma predisposição genética, procure um especialista, faça os testes e os exames recomendados.