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Câncer hereditário: a descoberta que pode ajudar famílias com Li-Fraumeni

O médico Henrique Galvão, coordenador do departamento de oncogenética do Hospital de Amor, em Barretos - Divulgação
O médico Henrique Galvão, coordenador do departamento de oncogenética do Hospital de Amor, em Barretos Imagem: Divulgação
Cristiane Segatto

Cristiane Segatto é jornalista e mestre em gestão em saúde pela Fundação Getulio Vargas (FGV-SP). Durante as últimas duas décadas, cobriu saúde e ciência na Revista Época e nos jornais O Globo e Estadão. Foi colunista da Época online e comentarista da Rádio CBN. Suas reportagens especiais sobre o universo da saúde conquistaram mais de 15 prêmios nacionais e internacionais. Entre eles, dois prêmios Esso de Jornalismo na Categoria Informação Científica, Tecnológica ou Ambiental. Em 2012, com a reportagem ?O paciente de R$ 800 mil? e, em 2014, com o trabalho investigativo ?O lado oculto das contas de hospital?, ambos publicados na Revista Época. Em 2015, foi finalista do Prêmio Gabriel García Márquez. Participa de projetos liderados por organizações e pessoas que acreditam no valor da informação precisa e das histórias bem contadas.

Colunista do VivaBem

01/07/2020 04h00

Nos últimos quatro anos, centros de pesquisa de vários estados brasileiros fizeram um esforço conjunto para reunir informações genéticas de pessoas com a síndrome de Li-Fraumeni, um padrão que passa de geração em geração e aumenta a predisposição a diversos tipos de câncer.

Entre os afetados por essa síndrome, há famílias com mais de 30 casos de câncer e indivíduos que desenvolvem múltiplos tumores ao longo da vida. Mais de 500 pacientes foram incluídos no estudo liderado ela pesquisadora Emilia Pinto, da instituição americana St. Jude Children's Research Hospital.

O resultado desse esforço colaborativo foi a descoberta de uma mutação genética que pode facilitar o acompanhamento desses pacientes e, possivelmente, reduzir a quantidade de exames que eles precisam fazer todos os anos. O estudo foi publicado na semana passada na revista Science Advances.

Um dos autores é o médico Henrique Galvão, coordenador do departamento de oncogenética do Hospital de Amor (atual nome do Hospital de Câncer de Barretos). Mais de 150 pacientes da instituição (vindos de várias regiões do país) foram incluídos na pesquisa. Galvão conversou com a coluna:

VivaBem: O que é a síndrome de Li-Fraumeni?

Henrique Galvão: As pessoas com essa síndrome têm uma mutação (conhecida como R337H) no gene TP53 em todas as células do corpo. É algo que passa de geração em geração. Esse padrão hereditário aumenta a predisposição a diferentes tipos de câncer. São comuns os tumores de mama em mulheres jovens, o sarcoma (câncer no tecido conjuntivo, como músculo, colágeno e ossos), tumores no cérebro e na glândula suprarrenal desde a infância etc.

VivaBem: Qual é a importância desse novo estudo?

Henrique Galvão: As pessoas com a síndrome no Brasil têm um risco significativo de ter câncer, mas ele não é tão alto quanto o de outras populações com Li-Fraumeni no mundo. Apesar disso, o rastreamento que oferecemos para essas famílias aqui é o mesmo proposto no mundo. Como não tínhamos os nossos próprios números, oferecíamos a mesma quantidade de exames. Só que há um risco nisso: o de criar uma preocupação excessiva. Daí a importância desse novo estudo. Descobrimos que na região do DNA onde existe a alteração no gene TP53 há também uma mutação em outro gene denominado XAF1.

VivaBem: O que ocorre quando existe essa mutação no XAF1?

Henrique Galvão: O gene XAF1 também está envolvido na indução ao câncer. Quando as duas mutações estão presentes (a do TP53 e a do XAF1), aí sim há um risco mais alto de desenvolver a doença, principalmente do tipo sarcoma. Descobrimos que as famílias que não têm essa segunda mutação (a do XAF1) têm muito menos casos. Esse é o ponto crucial da nova pesquisa. Nenhum grupo de pesquisa havia identificado essa relação com o XAF1. E tinha muita gente procurando.

VivaBem: O que é possível fazer para reduzir o risco de adoecimento nessas famílias?

Henrique Galvão: Não há medicamentos para reduzir o risco. Quando descobrimos a mutação, fazemos vigilância ativa. As crianças fazem exames a cada três meses. Os adultos, uma vez por ano. Oferecemos ressonância magnética do corpo inteiro, ultrassonografia, endoscopia, colonoscopia, um check-up bem dispendioso. Tentamos detectar tumores precocemente e intervir para aumentar as chances de cura. Acompanhamos esses pacientes regularmente. Estamos sempre atentos. Muitas famílias vêm de longe para o acompanhamento e depois voltam para suas cidades. Elas nos acionam em Barretos sempre que surge qualquer probleminha.

VivaBem: Esse rastreamento é feito pelo SUS?

Henrique Galvão: No Brasil, só o Hospital de Amor oferece esse rastreamento de forma gratuita. O SUS não cobre o teste para identificar a TP53. Várias instituições conseguem fazer isso com verba de pesquisa, mas depois a coisa para. O pessoal faz o sequenciamento durante a pesquisa, mas depois não tem mais recursos para continuar. Em Barretos, esse trabalho é um compromisso da instituição. Com dinheiro de doações, o hospital mantém o departamento de oncogenética e o acompanhamento contínuo dessas famílias desde 2011.

VivaBem: O que acontece quando identificam a mutação em um paciente?

Henrique Galvão: Logo convocamos os outros familiares (irmão, pai, tio, primo, primo de segundo grau). Há famílias com mais de 30 membros que são acompanhados com a gente. Atualmente acompanhamos mais de 300 pacientes com a síndrome.

VivaBem: Há pessoas que viajam quilômetros para fazer os exames todos os anos e nunca tiveram nada?

Henrique Galvão: Sim. Temos a vantagem de poder seguir as pessoas assintomáticas. Gente que nunca teve câncer, mas veio até aqui porque um parente teve. O câncer desse paciente serve de alerta para a família inteira. Ajuda a salvar outras pessoas. Há indivíduos com a mutação que fazem todos os exames há 10 anos e nunca tiveram nada. Não são doentes. Até para fins de seguro, elas são pessoas saudáveis. Mas sabem que têm uma predisposição mais alta a ter um câncer.

VivaBem: Como essa nova descoberta pode ajudar essas famílias?

Henrique Galvão: Talvez o rastreamento das famílias que não têm a alteração no XAF1 possa ser menos dispendioso, já que elas não têm um risco tão alto de desenvolver tumores. Talvez a gente possa pegar mais leve. Além de ter menos exames, poderíamos reduzir um pouco o fardo que essas famílias carregam. Elas vivem com uma preocupação constante e o estigma de estar em alto risco. Talvez a gente possa amenizar um pouco esse sofrimento.

VivaBem: De onde veio a mutação genética que produz a síndrome de Li-Fraumeni?

Henrique Galvão: Acreditamos que exista um ancestral comum. Aquilo que a gente chama de efeito fundador. Durante a colonização, os portugueses expandiram pelo Brasil o genoma da região de origem. Um grupo de pessoas, de exploradores, difundiu essa região do genoma entre os seus descendentes. Isso ficou marcado e está presente na população brasileira.

VivaBem: Sabe-se quem foi o primeiro indivíduo a trazer essa característica ao Brasil?

Henrique Galvão: Não é possível definir a pessoa ou a família que espalhou isso. Houve várias incursões pelo interior do Brasil feitas por tropeiros, bandeirantes etc. Não sabemos ao certo qual rota foi traçada. Pode ser que essa característica tenha vindo de uma única pessoa lá na Península Ibérica, mas no Brasil acreditamos que ela tenha sido difundida por vários indivíduos. Um grupo populacional espalhou pelo país o pedacinho do DNA (haplótipo) que contém essa predisposição.

VivaBem: Por que a prevalência da Síndrome de Li-Fraumeni é mais alta no Brasil?

Henrique Galvão: No mundo, ela afeta uma em cada 10 mil pessoas. No Brasil, há um caso a cada 300 pessoas. Aqui a prevalência é bem mais alta. Acreditamos que isso tenha acontecido por causa da explosão demográfica ocorrida no país a partir de poucas pessoas. Vários descendentes com a mesma alteração ocuparam o interior durante a colonização. Eles não seguiram uma rota única. Hoje vemos descendentes que têm a mutação em diferentes regiões do país. No Triângulo Mineiro, em Goiás, em Mato do Grosso do Sul, nas regiões Sul e Sudeste etc.

VivaBem: Em Portugal também há muitos casos de Li-Fraumeni?

Henrique Galvão: Isso é interessante. Segundo os artigos científicos, há poucos casos da síndrome em Portugal. Provavelmente, um grupo de uma região específica veio de lá e espalhou essa característica pelo Brasil. Os estudos demonstram que a região do DNA onde ocorre a mutação é de origem portuguesa. Não há dúvida. Isso não veio dos índios nem dos escravos.

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