Um caso a cada 2,6 bi de pessoas: qual é a doença mais rara que existe?

Pergunta de Onézimo Vila Nova, de Juiz de Fora, MG - quer enviar uma pergunta também? Clique aqui

A raridade é tamanha que quase não encontrei sua resposta, Onézimo. Nos últimos 21 anos, apenas três pessoas foram diagnosticadas com uma tal de deficiência de isomerase de ribose-5-fosfato (RPI, na sigla em inglês) —ainda bem que os pesquisadores apelidaram a doença de deficiência de RPI. A incidência desta patologia é de um caso a cada 2,6 bilhões de pessoas.

Relacionadas

Nem corona nem gripe: qual foi o 1º vírus conhecido pelo homem?

Provocação a Bolsonaro ou risco real: é possível contrair vírus mental?

Receba notícias de Tilt em seu WhatsApp

Em 1999, médicos da Universidade Livre de Amsterdã, na Holanda, publicaram um artigo sobre um paciente de 14 anos com atraso no desenvolvimento e problemas motores e neurológicos.

O motivo disso estaria em um alto nível de polióis [um tipo de carboidrato] nos fluidos corporais do paciente. Eles deveriam ser metabolizados pela RPI que lhe faltava. Em 2017, foi a vez de pesquisadores indianos descreverem um paciente de 18 anos com falta de RPI. O caso mais recente, de 2018, é de um recém-nascido nos EUA.

Ainda não se sabe o que provoca essa falha na produção de RPI, mas alguns efeitos da carência dela no corpo são: atrofia ótica, movimento involuntário dos olhos (nistagmo), atrasos psicomotores e anormalidades na substância branca do cérebro (leucoencefalopatia).

É importante lembrar, no entanto, que é possível que existam doenças mais raras ainda do que a deficiência de RPI. Condições tão raras que não foram sequer identificadas e, consequentemente, não estão classificadas entre as patologias conhecidas.

Outra dificuldade nessa catalogação é a definição do que seria uma doença rara. Isso varia tanto de país para país que a nota de corte transita entre a ocorrência de um caso a cada mil pessoas até um caso a cada 200 mil. Nos EUA, por exemplo, qualquer doença que tenha acometido menos de 200 mil indivíduos no país (mais ou menos um caso para cada 1.640 habitantes), é considerada rara.

Levando em conta o critério americano, dá até para dizer que doenças raras não são um fenômeno tão raro assim: de acordo com a organização Global Genes, existem mais de 7 mil enfermidades desse tipo —a maioria delas, sem tratamento. E de acordo com um artigo publicado na revista "Nature" em 2019, algo entre 260 milhões e 446 milhões de pessoas no mundo são portadoras de alguma doença rara —o que significa, na estimativa mais modesta, um caso a cada 30 pessoas.

Tem alguma pergunta? Deixe nos comentários ou mande para nós pelo WhatsApp.