Por ser uma abordagem emergente, o conceito de MP ainda está em evolução e, portanto, admite várias descrições, como por exemplo, o chamado Modelo dos 4 P's. Segundo essa teoria, a prática é:

A MP é também definida como Medicina de Precisão, já que, por meio dela, é possível encontrar o tratamento certo para a pessoa certa e, sobretudo, no tempo certo.

O revolucionário nessa prática é que, em 10 ou 20 anos, as pessoas já não irão ao médico porque estão doentes, mas para saber se têm predisposição para alguma enfermidade.

E seus exames vão mostrar escores preditivos, ou seja, ajudarão a mensurar os níveis de risco para o desenvolvimento de doenças: alto ou baixo.

Para os médicos, ter um diagnóstico molecular em mãos permitirá uma maior assertividade na aplicação de suas condutas. Além disso, eles realizarão o sonho de praticar a chamada medicina preventiva que permite agir antes que os pacientes adoeçam.

O desafio é prever o quanto a sociedade, como um todo, estaria aberta a rever seus hábitos de vida a partir desse tipo de informação. Aconselhamento genético e educação em saúde serão essenciais.

As enfermidades, em geral, são complexas e, portanto, multifatoriais. Para elas não há uma solução única e simples. Apesar disso, a genética pode e deverá ser usada para identificar riscos.

Foram necessários muitos anos até que se descobrisse que as doenças raras decorriam da alteração de um único gene —que sofre pouca influência do meio ambiente. Hoje sabe-se que, nas doenças comuns, ocorre exatamente o contrário. Enfermidades como AVC, hipertensão, Alzheimer, diabetes e depressão podem ter como causa alterações em múltiplos genes, e ainda contam com um forte componente ambiental.

Por integrar uma mesma espécie, 99,9% do material genético dos seres humanos é idêntico. Os cientistas agora buscam compreender quais são as diferenças que o 0,1%, composto por 3 milhões de letras bioquímicas, geram. Corrigir um deles seria fácil, mas o que fazer para corrigir 500 deles?

Até o momento, a área da medicina com maior aplicação prática dessas informações é a oncologia. É claro que ainda não se sabe tudo. Porém, em muitas situações, a análise genética do paciente ou do próprio tumor permite conhecer dados sobre a gravidade da doença, a reação a medicamentos, a provável evolução da patologia, e até o risco para outro câncer.

O exemplo mais famoso da utilidade da genética em oncologia é o caso da atriz Angelina Jolie. Ela tinha uma mutação herdada dos genes BRCAVV 1 e 2, o que, no caso das mulheres, indica uma predisposição de 60-90% de ter câncer de mama e 40-60% de ter câncer de ovário.

Perfis para tumores da tireoide, pulmão, melanoma também podem ser rastreados. E recomendações do Colégio Americano de Medicina Genética e Genômica já sugerem ações médicas após a identificação de alterações genéticas, notadamente nas áreas da cardiologia (hipercolesterolemia, cardiomiopatias) e doenças metabólicas (diabetes do tipo MOD e doença policística renal, por exemplo).

A partir dos estudos genéticos, outras áreas das ciências se desenvolveram e agora se dedicam a definir e explicar os mecanismos moleculares do corpo humano, auxiliando na identificação, diagnóstico e tratamento de doenças. Conheça quais são elas:

A partir de moléculas como as proteínas, o DNA, o RNA ou mesmo os lipídios, novos biomarcadores foram identificados como indicadores da presença de uma doença ou sua gravidade. Conforme sua função, os biomarcadores são assim classificados:

• Diagnósticos (sinalizam a doença);
• De risco (mensuram o risco);
• Indicadores (revelam a progressão da enfermidade);
• Preditivos (indicam a possível resposta a medicamentos/toxicidade).

Embora os estudos sobre genética tenham possibilitado o lançamento de novos medicamentos, entre os médicos ainda existe alguma frustração. A realidade é que, mesmo na oncologia, que já dispõe dos imunoterápicos (moléculas que estimulam o sistema de defesa do corpo a atacar as células dos tumores) e terapias alvo (combate moléculas específicas), elas não são dirigidas para todos e visam situações específicas de câncer de mama, pulmão e de pele. Sob o ponto de vista populacional, eles ainda representam pouco e o acesso ainda é limitado.

A farmacogênica nasceu com um potencial extraordinário mas, na vida real, tem sido desafiador provar cientificamente que um fármaco tenha influência sobre determinada variante do código genético. Talvez não haja tanta relação como se pensou. Ou, pode ser que, até agora, não havia tecnologia suficiente para estudar todas essas variantes de uma única vez.

Contudo, estima-se que, em cinco anos, com a possibilidade de estudar milhares de genomas ao mesmo tempo, será possível saber se teremos mais remédios personalizados. Hoje ainda é mais fácil fazer uma pílula que sirva para todos. Quanto ao sonho de efeitos colaterais mais brandos, ele já foi realizado, embora a oferta de medicamentos com esse perfil ainda seja pequena.

Um exemplo disso é o Trastuzumabe, projetado para bloquear o crescimento e disseminação de células cancerígenas, preservando as normais (terapia alvo). Útil no tratamento do câncer de mama, já colocou em sua bula a necessidade prévia de um teste genético. Antes dele, a indicação era generalizada, mas as evidências científicas levaram a um consenso sobre o perfil genético que melhor aproveita o medicamento, garantindo menor risco de toxicidade.

Embora a ANS (Agência Nacional de Saúde Complementar) tenha determinado a cobertura de vários testes genéticos pelos convênios médicos, entre eles o que rastreia os genes BRCA1/BRCA, e a maioria dos hospitais e laboratórios privados ofereçam esses serviços, eles ainda não estão disponíveis no SUS (Sistema Único de Saúde). Alguns hospitais e centros universitários especializados, como o do HCFMRP-USP (Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo), disponibilizam esse acesso.

Outros testes genéticos disponíveis no mercado são os que seriam úteis no combate da obesidade ou na melhora da performance esportiva. Para estes, ainda não há evidências científicas do quanto a nutrição ou o uso de suplementos influenciam a genética, nem se sabe quais são os genes relacionados à dieta de cada indivíduo. E mesmo que isso se comprove no futuro, tal exame ainda deverá passar pelo teste da utilidade clínica. Só aí é que ele poderia ser considerado como uma ferramenta da MP.

Há ainda o chamado Painel Farmacogenômico ou Teste Farmacogenético, que avalia a variação genética para a metabolização de certos medicamentos (como o organismo reage a vários tipos de fármacos). Ele não possui cobertura na rede privada, é considerado experimental e só pode ser feito mediante solicitação médica.

A forma como o organismo responde a agentes químicos é variada e pode explicar as diferentes reações aos fármacos, sejam elas boas ou não. O mesmo acontece quanto à eficácia dessas substâncias. A análise de dados científicos relacionados, somados ao maior acesso a informações genéticas pode ser uma aliada da MP. Contudo, persiste o desafio de provar que uma variação genética específica causará sempre o mesmo efeito, sem a possibilidade de que outros genes também influenciem o mesmo quadro.

Apesar disso, a farmacogenômica já é considerada uma importante e promissora fonte de informação para toda prática médica que dependa de maior precisão nas doses e efeitos colaterais dos remédios. Este é o caso da psiquiatria, que muito se beneficiaria com o fator preditivo da MP.

Uma avaliação feita pela APA (American Psichiatry Association) concluiu que, no momento, não há embasamento científico para integrar à prática clínica o uso dos testes farmacogênicos. Contudo, ressalvou que a ferramenta pode ser considerada informativa (em especial na previsão de efeitos colaterais) e que se avista, para ela, um futuro promissor. O estudo foi publicado no American Journal of Psychiatric.

As prioridades da saúde

Para os estudiosos de antropologia médica e saúde pública, ter uma medicina que se volte para a prevenção de doenças é algo revolucionário e bem-vindo, especialmente em uma sociedade que está constantemente exposta a fatores patogênicos.

Entretanto, é inegável que a incorporação da tecnologia nesse processo tem alto custo e ainda não permite acesso à maioria da população. A preocupação é que os poucos recursos disponíveis para a saúde estejam sendo investidos em projetos e pesquisas sobre medicina genômica, enquanto os dirigidos à promoção da saúde, na atualidade, vão perdendo seu espaço.