Síndrome faz criança ter fome sem fim: 'Chorava quando terminava de comer'

Ainda assim, Luan e a esposa, a fotógrafa Darnele Machado, contam que ela parecia "saudável" e dormia bem. "A Melinda sempre foi bem fominha, mas nada que despertasse nossa atenção e que relacionássemos à fraqueza muscular que ela apresentava."

Com o passar dos meses, os pais começaram a se preocupar com o atraso da filha para sentar e engatinhar. "Com 1 ano, deu pra perceber que ela ia demorar um pouco mais para andar. Foi aí que a pediatra prescreveu a fisioterapia", relembra o pai.

Foi depois disso que o casal iniciou uma saga para investigar o caso de Melinda. Inicialmente, ela passou por um neuropediatra, que descartou a possibilidade de problemas neurológicos.

O diagnóstico só veio quando os pais procuraram um geneticista, que constatou uma alteração genética após uma bateria de exames. Durante essa busca, a família decidiu se mudar de Rio Branco (AC) para São José (SC), onde acreditavam que teriam acesso a uma rede médica mais ampla.

"A tensão pela fome sempre nos acompanha"

Luan conta que a filha costuma ser bastante simpática e alegre, mas os momentos de "fome insaciável" se manifestam em alterações de humor.

Melinda também precisou adotar uma dieta. Ela passa praticamente todo o dia se alimentando de frutas, exceto no almoço, em que pode comer uma refeição mais completa —com verduras, proteínas e poucos carboidratos.

Os pais também reduziram as saídas para restaurantes. "Passamos a fazer as refeições em casa mesmo e estamos em processo de mudança da nossa alimentação", diz Luan.

A criança precisará de tratamento para a vida toda. Atualmente, faz fisioterapia para tratar a hipotonia e fortalecer a musculatura, além de acompanhamento com nutricionista, fonoaudióloga e terapeutas ocupacionais.

Síndrome rara e complexa

De acordo com a Associação Brasileira da Síndrome de Prader-Willi, a condição afeta entre um a cada 12 mil a 15 mil nascidos. Ela é causada pela perda da função dos genes de origem paterna do cromossomo 15.

Além da hipotonia neonatal e da obesidade, o geneticista Mateus Torres, da Beneficência Portuguesa de São Paulo, explica que pacientes com a síndrome podem apresentar atraso no desenvolvimento neurológico, dificuldade intelectual, disfunções hormonais — incluindo deficiência do hormônio do crescimento (GH) — e alterações comportamentais, que vão da irritabilidade a traços do espectro autista.

Mariana Moreira, geneticista do Hospital Nove de Julho, alerta para algumas características físicas que também podem ser observadas: baixa estatura, pés e mãos pequenos, olhos amendoados e cabelos e olhos mais claros que os dos pais.

Segundo os especialistas, o diagnóstico da síndrome ainda na gestação é complexo e pode exigir testes invasivos. Apesar disso, alguns sinais podem levantar suspeita, como redução da movimentação fetal, alterações no crescimento do feto e aumento da quantidade de líquido amniótico, embora esses sintomas não sejam exclusivos da Prader-Willi.

A síndrome não tem cura, nem medicamento capaz de resolver todos os seus sintomas. O tratamento deve envolver uma equipe multidisciplinar, com o objetivo de controlar as manifestações clínicas, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida do paciente.