Com doença rara, bebê recebe 1ª edição de genes personalizada da história

Quando você pesquisa no Google o que é CPS1, vê que é morte ou transplante de fígado. Nicole Muldoon, mãe do menino, em um vídeo do Hospital Infantil da Filadélfia

O pequeno foi submetido a diálise imediatamente, para retirar o acúmulo tóxico de amônia de seu corpo e estabilizar seu quadro. Enquanto isso, os médicos pesquisavam quais eram as melhores alternativas para tratar o bebê. O transplante poderia curá-lo, mas ele era muito novo e as chances de um doador compatível e de que ele sobrevivesse à cirurgia não eram boas.

Foi então que a equipe médica propôs testar algo novo: uma terapia personalizada baseada no uso de "tesouras moleculares" (Crispr-Cas9), que já era estudada por especialistas do hospital e da Universidade da Pensilvânia há dois anos. A tecnologia revolucionária, premiada com o Nobel de Química em 2020, permite editar o genoma.

Nosso filho estava doente. Nós teríamos que fazer um transplante de fígado ou dar a ele este remédio que nunca foi dado a ninguém antes. Era uma escolha impossível, mas sentimos que este era o melhor cenário possível para uma vida que, àquela altura, não saberíamos se ele seria capaz de ter. Kyle Muldoon, pai de KJ

Os pais, mesmo sem entender totalmente a técnica utilizada pelos médicos, concordaram com o tratamento. "Meu maior medo em tudo isso era dar uma esperança falsa para a família, mas chegamos ao ponto em que pensamos que poderia haver um time clínico e um time de desenvolvimento de medicamentos que poderia fabricar uma droga para KJ", explicou a geneticista pediátrica Rebecca Ahrens-Nicklas, diretora do hospital, em comunicado.

A equipe então se dedicou a criar nos meses seguintes uma terapia personalizada para KJ. Em 25 de fevereiro, ele recebeu a primeira de três doses já administradas através de um acesso intravenoso que liberou as "tesouras moleculares" contidas na droga em sua corrente sanguínea para viajar até o fígado.

O Crispr, um editor de genes, entra no núcleo da célula. Neste caso, programamos [a droga] para ir até o local da mutação genética que estava causando a doença em KJ. Kiran Musunuru, cardiologista, geneticista e editor de genes da Universidade da Pensilvânia, co-autor do tratamento

O bebê recebeu a menor dose possível na primeira injeção. Isso foi feito para permitir que seu corpo se adaptasse e minimizasse os riscos a ele durante a modificação do seu gene.

Já as duas aplicações seguintes tiveram doses maiores. "O medicamento foi projetado exclusivamente para KJ, de modo que as variantes genéticas que ele possui são específicas para ele. É medicina personalizada", explicou ainda Rebecca.

Os resultados são tão promissores até o momento, que a equipe publicou o caso de KJ no renomado New England Journal of Medicine. KJ agora tolera uma dieta mais rica em proteínas e requer menos medicação, mas é necessário um acompanhamento a longo prazo "para avaliar a segurança e a eficácia do tratamento", afirma a médica.

O bebê também começou a crescer de maneira saudável. Antes, ele tinha dificuldade, pois não podia receber as proteínas necessárias para o seu desenvolvimento, mas agora já ostenta bochechas "gordinhas", comemoram a equipe e os pais.

Ele não apresentou efeitos colaterais sérios até o momento e continua a ser monitorado no hospital. A cada novo ciclo do tratamento, ele se tornou capaz de processar mais proteínas de sua dieta e também se tornou mais ativo e brincalhão. Por isso, os pais esperam poder levá-lo para casa em um futuro próximo.

Médicos têm expectativas de que o tratamento permita que o menino viva "com muito pouca ou nenhuma medicação" e que a experiência possa ser útil para outros. "Esperamos que ele seja o primeiro de muitos a se beneficiar de uma metodologia que possa ser adaptada às necessidades de cada paciente", celebrou Rebecca.

*Com informações da AFP