Adolescente com síndrome do X frágil tem o desenvolvimento de uma criança

Sabrina Muggiati tinha 31 anos quando engravidou do seu segundo filho, Jorge Dib Abage Neto, hoje com 17 anos. O bebê, que nasceu sem nenhuma imperfeição notável, começou a demonstrar um comportamento diferente que foi percebido pela mãe aos 10 meses.

"Levei-o ao neuropediatra que me disse que realmente o Jorge tinha um atraso mental. Combinamos de realizar um acompanhamento médico a cada seis meses", relembra Sabrina.

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Segundo a mãe, o garoto chorava muito e se incomodava demais com barulho. Além disso, ele tinha 8 graus de estrabismo e 7 de miopia, não ia para o colo das pessoas e demorou para andar e falar.

Moradores de Curitiba, mãe e filho começaram a frequentar uma clínica para realizar terapias e atividades de estímulo. "Levava escondido porque a minha família criticava muito, falavam que eu estava ficando maluca, que estava vendo muita coisa, mas mãe sempre sabe quando tem algo errado", comenta Sabrina.

Quando Jorge era bebê, Sabrina conta que ele era bonzinho, porque queria ficar e dormir sozinho. Quando começou a frequentar a escola, colocaram o garoto um ano antes da série indicada para a idade dele. "Na época, a escola deu suporte e eu contratei um grupo de terapeutas e pedagogos de São Paulo para ajudar."

Depois de uma peregrinação de cinco anos, o primeiro diagnóstico veio: autismo. Três anos depois, os médicos bateram o martelo: Jorge era portador da síndrome do X frágil, condição associada a uma alteração genética no cromossomo X.

"Meu filho havia feito todos os testes genéticos, menos esse, que é específico para identificar essa condição. O geneticista me chamou e disse que teríamos que fazer exames, porque alguém da família era portador e passava o X. Eu sou a portadora. Minha filha também tem a síndrome, mas em um grau bem menor que o Jorge."

Sabrina atualmente é idealizadora do Programa Eu Digo X, de pesquisa, diagnóstico, orientação e mapeamento a respeito da síndrome. Ele foi criado para divulgar informações e conscientizar as pessoas sobre o quadro. "O programa começou comigo e com a minha irmã gêmea, hoje em dia temos diversos parceiros."

Pandemia e telemedicina

Há três anos, Jorge passou por um período difícil, pois era o começo da adolescência. O jovem começou a ficar bastante agressivo. Como o pai morava em São Paulo e na cidade havia uma clínica de período integral que cuida de crianças especiais, o rapaz passava a semana com ele e, aos finais de semana, voltava para Curitiba.

No início da pandemia, tudo mudou. Pai e filho voltaram para o Paraná e a rotina do Jorge agora se baseia em ficar o dia inteiro na casa da mãe, cumprindo as tarefas da clínica e, à noite, dorme na casa do pai.

"Ele tem uma psicopedagoga que trabalha com a gente há sete anos. Além disso, estamos fazendo acompanhamento online com a clínica de São Paulo. Eles passam as atividades da semana, treinamento e materiais uma vez por semana", explica Sabrina.

Nas consultas com crianças por telemedicina, assim como presencialmente, o papel do responsável pelo cuidado da criança é essencial. Boa parte das questões de uma consulta de rotina pode ser abordada por telemedicina, como questões comportamentais, padrão de sono, hábito alimentar, adequação do calendário vacinal e dúvidas referentes ao desenvolvimento.

Segundo Felipe Folco, médico diretor da Cia da Consulta, rede especialista em atendimento online e presencial, "as crianças com a síndrome do X frágil têm aspectos peculiares em seu acompanhamento, especialmente na avaliação do desenvolvimento neurológico, interações sociais, aquisição de habilidades motoras, entre outras. Não existe uma restrição ou limite para o emprego da telemedicina nestes casos, inclusive com sessões de terapia de fala, ocupacional e física complementando as sessões presenciais."

Jorge tem o desenvolvimento de uma criança de 8 anos e o que ele mais gosta de fazer é andar de carro com a mãe. Outro programa que o adolescente faz bastante é ir ao mercado, levar o cachorro para passear e gravar vídeos cozinhando para publicar na internet.

Sobre a síndrome do X frágil

A síndrome é genética e ocorre devido a uma mutação no cromossomo X, por isso os meninos costumam ser mais afetados.

Os pacientes podem apresentar uma série de sintomas, entre atraso no desenvolvimento intelectual, sintomas neuropsiquiátricos como ansiedade, agressividade, comportamentos repetitivos, malformações no crânio e na face, convulsões, problemas de coordenação motora entre outros.

Segundo André Felipe Martins, psiquiatra do Hospital Israelita Albert Einstein (SP), muitas crianças com síndrome do X frágil também apresentam o diagnóstico de transtorno do espectro autista, por isso as duas condições são frequentemente associadas.

"Pacientes autistas podem apresentar graus muito variáveis de dificuldades de fala e aprendizagem, dificuldade de interações sociais que podem levar a inadequação social, além dos demais sintomas que o X frágil também apresenta."

O tratamento deve ser multiprofissional, de forma a melhorar a qualidade de vida da criança. O médico pode introduzir medicamentos para melhorar as alterações de comportamento. Muitos pacientes precisam de cirurgia para correção de malformações físicas. Também podem necessitar de dentista, terapeuta ocupacional e fisioterapeuta.

"A agressividade que alguns pacientes apresenta pode estar associada ao atraso no desenvolvimento intelectual. Esta e outras alterações comportamentais podem ser tratadas com medicamentos e tratamento psicológico e de terapia ocupacional", finaliza Martins.