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Ele conta como a PAF mudou sua vida: "Desejo diagnóstico rápido para todos"

Para Robson, o diagnóstico da doença demorou 4 anos. Se é feito precocemente, o paciente pode ter uma qualidade de vida melhor - Arquivo pessoal
Para Robson, o diagnóstico da doença demorou 4 anos. Se é feito precocemente, o paciente pode ter uma qualidade de vida melhor Imagem: Arquivo pessoal

Giulia Granchi

Do VivaBem, em São Paulo

16/06/2021 17h22

Em 2012, Robson Campos notou que já não batia com tanta força na bola durante as partidas de futebol que participava pelo time da igreja. Em outro dia, no emprego de gestor de qualidade em uma empresa, bateu a perna em um ferro de aço pesado durante a visita em uma fábrica. Não sentiu dor nenhuma, mas ao chegar em casa, notou um hematoma preocupante.

A próxima manifestação da PAF (Polineuropatia Amiloidótica Familiar), que Robson só descobriria alguns anos depois, foi o emagrecimento importante —de 95 kg para 60 kg— junto à falta de equilíbrio e cansaço.

Com as diarreias frequentes que levaram à perda de peso, Robson decidiu procurar um médico. A colonoscopia indicava retrocolite. Na mesma época, perdeu o emprego e passou a ser atendido pelo SUS (Sistema Único de Saúde). Uma nova colonoscopia indicou doença de Crohn.

"Fiz tratamento com imunossupressor pela veia. Passava de 4 a 6 horas fazendo a infusão e continuava com muita diarreia", lembra.

A sensibilidade das pernas e o equilíbrio pioraram ainda mais, o que o levou a procurar um neurologista. A primeira explicação foi que faltava vitamina B em seu organismo, mas Robson desconfiou que pudesse ser mais do que isso. Em fevereiro de 2016, conseguiu uma consulta para julho no HC-SP (Hospital das Clínicas de São Paulo).

Bastante debilitado quando chegou à consulta, ele conta que a médica já desconfiou do diagnóstico só de vê-lo andando. "Na época, o caminho para o diagnóstico era a biopsia. Ela cortou um pedaço do nervo do meu pé e o exame constatou PAF grau 2", conta.

Robson Campos, personagem com PAF, com a família - Arquivo pessoal - Arquivo pessoal
Robson com a família
Imagem: Arquivo pessoal

O que é a PAF (Polineuropatia Amiloidótica Familiar)

A PAF é uma doença hereditária relacionada a uma alteração genética. Ela faz parte do grupo de doenças chamadas de amiloidoses —quadros raros progressivos, incapacitantes e irreversíveis.

Pacientes com a comorbidade têm a proteína transtirretina, produzida principalmente no fígado, gerada com defeito.

"Essa proteína fica insolúvel, não circula no sangue e vai se depositando nos tecidos do corpo, como nervos periféricos dos pés, mãos... Que vão se degenerando e causam os sintomas", explica Marcondes Cavalcante França Jr., especialista em doenças neuromusculares e neurogenética e professor da Unicamp (Universidade Estadual de Campinas).

Se não for tratada adequadamente, a doença pode levar à morte em 10 anos ou menos. "Para pacientes que fizeram o transplante, a sobrevida pode ser de cerca de 20 anos, caso ainda não estejam muito debilitados", diz o médico, que explica que o transplante não é capaz de reverter danos já causados, apenas impedir o avanço da doença.

O diagnóstico avançou nos últimos anos. Hoje, após a suspeita clínica, o paciente fornece material genético (saliva, sangue) para a checagem do gene defeituoso. A biopsia é feita quando o exame genético não é conclusivo.

Robson desconfia que seu pai tenha sofrido com PAF, embora nunca tenha recebido o diagnóstico. Seu irmão e duas irmãs também têm a doença, e suas duas filhas aguardam o resultado dos exames para checar a presença do gene.

Tratamento

Na época, no ano de 2016, ainda não existiam as opções de medicamentos que os pacientes têm hoje —que atuam reduzindo a deposição da proteína no nervo ou realizando o silenciamento genético no fígado.

Por isso, a opção de Robson foi realizar um transplante de fígado. "O corpo do paciente passa a produzir a proteína normalmente, o que é capaz de atenuar o quadro da doença", aponta o especialista.

A vida de Robson hoje

"Com 44 anos, tenho muitas limitações. Ando com auxílio de bengala, minha esposa deixou de trabalhar para ficar comigo. Embora o transplante tenha prolongado minha vida, a doença está progredindo", diz. São-paulino "roxo" e esportista, no começo, sua frustração foi não poder jogar futebol.

"Se tocavam a bola um pouco mais forte para mim, já tropeçava. Entendi que era a hora de parar. No começo me fez falta, lembrar do vigor que eu tinha para jogar —mas pensei que tinha que me adaptar. Antes da pandemia, o time da igreja me colocou como técnico. Eu ia com a bengala para a beira do campo e se o juiz fazia algo errado, eu a levantava. Foi muito divertido. Agora fico satisfeito assistindo futebol e NBA."

Robson e filha - Arquivo pessoal - Arquivo pessoal
Robson ao lado da filha
Imagem: Arquivo pessoal

Durante a entrevista por vídeo, Robson mostrou um corte no nariz. "Fui trocar a fralda, que uso por prevenção pela falta de sensibilidade, e minha pressão caiu. Bati de cara na pia", diz, bem-humorado, embora o acidente o tenha assustado quando acordou no chão.

Apesar das dificuldades trazidas pela doença, Robson deixa claro que não vive mal. "A cada dia que passa, tenho noticias que são desagradáveis, mas ainda assim eu não tenho do que reclamar." Hoje, ele tem um canal no Youtube para falar sobre a PAF sem tabus —inclusive sobre o uso de fraldas e outras informações que pacientes podem ter vergonha de perguntar.

Sonho de pai

Pai de duas mulheres, uma de 24 e outra de 19 anos, Robson tem o sonho de levar as filhas ao altar. Em uma ação da campanha Pausa Pra Vida, ele pôde deixar a imaginação mais viva e assistir como seria esse momento.

Utilizando a tecnologia de deepfake —que permite acrescentar os rostos dos personagens reais em cenas fictícias—, o filme possibilitou que o paciente e sua primogênita assistissem a uma versão fictícia do casamento.

A campanha foi criada pela farmacêutica Pfizer, com apoio da Abpar (Associação Brasileira de Paramiloidose), do Instituto Vidas Raras, do Instituto Lado a Lado pela Vida e da ONG Casa Hunter. O material produzido tem o objetivo de ajudar pessoas com amiloidoses a ter um diagnóstico precoce.

"As amiloidoses não têm cura, mas estar bem informado sobre seus sintomas —que podem incluir perda de peso, fadiga, inchaço nas pernas e tornozelos, e formigamento nas mãos e nos pés, entre outros— é o primeiro passo para um diagnóstico precoce e, consequentemente, para o tratamento que visa melhorar a qualidade de vida dos pacientes, com a possibilidade de retardar a progressão da doença", explica Márjori Dulcine, diretora médica da Pfizer Brasil.

Esse também é um dos desejos de Robson. "Há pessoas que estão para descobrir a doença. Espero que possam ter acesso à informação e à saúde, à medicação e que seus diagnósticos não sejam demorados como o meu foi. Quem tem PAF na família, se conscientize, faça exames. Para ter qualidade de vida, o tratamento precoce é o ponto principal."

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