Ela teve dois filhos com doença rara: "Vejo a vida diferente hoje"

Regina Próspero, 54, recebeu a notícia que nenhum pai gostaria de receber: seus dois filhos mais velhos foram diagnosticados com mucopolissacaridose, uma doença genética rara em que a falta de algumas enzimas no corpo provoca erros no funcionamento do metabolismo.

O problema é que, como os sintomas dependem muito da enzima faltante no organismo, a doença se expressa de formas diferentes, atrapalhando o diagnóstico que, na maioria das vezes, é feito de forma tardia.

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Niltinho, o primogênito, acabou não resistindo à doença e morreu ainda criança. Já Dudu, o segundo filho, conseguiu se recuperar após participar de um teste clínico nos EUA.

Nesse meio tempo, Regina ressignificou sua dor e fundou o Instituto Vidas Raras, entidade que auxilia pacientes e suas famílias a lidar com o diagnóstico de doenças raras. Vice-presidente do Instituto, ela contou a VivaBem sua trajetória —de mãe à defensora de uma causa maior, e de como isso mudou sua vida.

"Niltinho, meu primeiro filho, nasceu em 2 de dezembro de 1988 com 33 semanas de gestação. Não foi uma gravidez tranquila, tive alguns problemas de saúde, mas não imaginava o que me esperava. Logo que ele nasceu, percebi algo de diferente. Com quatro meses, notei que havia alguma coisa errada com a coluna dele. Levamos ao pediatra, que, após alguns testes, confirmou a suspeita de mucopolissacaridose, ou MPS, como a doença é chamada.

Imaginem o que foi para mim receber essa notícia sem ter informações, sem literatura em português. Não havia internet na época. Levei então o Niltinho até um geneticista, que me explicou que o quadro da doença era degenerativo e que ele não viveria após os cinco anos de idade. Falou ainda que ele não iria andar ou falar, nem enxergar. E eu, embora assustada, não enxergava nada disso no meu filho. Ele era uma criança normal, brincava, estava se desenvolvendo normalmente.

Pouco depois do diagnóstico, descobri que estava grávida de novo. É claro que fiquei preocupada, afinal, sabia que eu e meu marido tínhamos chances maiores de ter outro bebê com o mesmo problema. Na época, um médico nos sugeriu "interferir na gravidez" —um termo mais suave para o aborto. Decidi que não faria isso e segui com a gestação.

O Dudu nasceu bem, e um dos médicos que atendia o Niltinho chegou a dizer que ele não tinha a doença. Ele tinha muita dor de garganta e de ouvido, sintomas associados à MPS, mas acharam que isso era 'coisa de criança'. Isso mudou quando, aos dois anos e meio, ele também foi diagnosticado.

Logo após o nascimento do Dudu, decidimos que não teríamos mais filhos. Como eu não posso tomar anticoncepcional, pedimos a um médico de confiança que fizesse a laqueadura em mim e a vasectomia no meu marido, mas ele se negou. Disse que nosso casamento não iria durar e que iríamos querer ter mais filhos depois com outros parceiros.

A vida seguiu como era possível seguir. Niltinho acabou sendo mais afetado pela doença e ficou com o sistema cardiorrespiratório bastante comprometido. Quando ele tinha cinco anos e o Dudu quatro, conseguimos enviar o material genético de ambos para a Inglaterra, e de lá ouvimos que os dois tinham uma forma mais branda da doença. Isso significava que eles poderiam viver até os 20 anos —a nossa expectativa era bem menor, eles não chegariam à adolescência. Diante disso, agradeci.

Mas, sete meses depois, o Niltinho faleceu. A doença já havia exigido demais do corpo dele e, numa consulta de rotina, a pressão dele estava acima de qualquer limite. Ele ficou alguns dias na UTI e não resistiu. Foi um baque para todos, especialmente para o meu marido, sempre muito apegado aos meninos.

Nessa mesma época, o Dudu, com cinco anos, começou a sentir mais os efeitos da doença. Perdeu a visão, a audição, passou a ter dificuldade para se locomover, e começou a ter crises respiratórias.

Três anos depois, por acidente, engravidei de novo. Já exaustos emocionalmente, decidimos não saber se o bebê teria algum problema. Meu marido simplesmente não aguentaria ouvir outro diagnóstico. Então, passamos a gestação inteira na dúvida. O Leo nasceu em 1998 e, apesar de toda a nossa apreensão, ele nos trouxe muita alegria. E veio sem a doença.

Testes clínicos

Em 2001, ficamos sabendo que estavam fabricando um medicamento novo nos Estados Unidos e resolvemos inscrever o Dudu nos testes. Ele já tinha 13 anos e tinha plena noção da sua condição. Sabia que não viveria muito mais tempo. E, graças a Deus, ele conseguiu ser um dos escolhidos para receber a medicação.

Com o medicamento, o Dudu voltou a escutar, a se locomover com certa independência, e apresentou melhora no sistema cardiorrespiratório. A visão, no entanto, nunca voltou. Mesmo assim, ele conquistou uma qualidade de vida semelhante a nossa, e faz uma terapia de reposição enzimática uma vez por semana até hoje que o mantém assim.

No mesmo ano em que inscrevemos o Dudu nos testes clínicos, fundamos a Associação Paulista de Mucopolissacaridoses para ajudar outras famílias que conviviam com a MPS. A ideia era pressionar o governo a trazer pesquisas para o Brasil e ainda subsidiar os medicamentos. O tratamento do Dudu, por exemplo, custa R$ 2 milhões por ano. Nem milionários teriam condições de manter isso por muito tempo.

Justamente pelo nosso trabalho com a MPS, outras famílias que convivem com diagnósticos de doenças raras começaram a nos procurar para pedir ajuda sobre como proceder para buscar tratamento e reconhecimento do governo. Deliberamos e, em 2016, mudamos nosso nome para Instituto Vidas Raras.

Hoje, sou vice-presidente do Instituto, que tem um papel essencial para o reconhecimento das doenças raras no Brasil e a regulamentação dos tratamentos no país. Meu marido, formado em TI, ajuda na administração da entidade. Já conseguimos ajudar mais de dois mil pacientes e temos hoje parceria com 80 associações atuantes nessa rede que luta pelos direitos de portadores de doenças raras.

O que mudou

Toda essa experiência me fez enxergar a vida de uma forma diferente. Eu, que sempre quis ser médica, fui cursar direito junto com o Dudu para ajudá-lo a concluir o curso.

Também me tornei menos egoísta. Nunca quis que meus filhos vivessem muito e, sim, que tivessem uma vida boa, com qualidade. Lembro que, antes de partir, havia uma possibilidade de Niltinho ficar vivo por máquinas, em estado vegetativo. Nunca quis isso para ele. Seria egoísmo mantê-lo perto de mim a todo custo, mantê-lo nesse estado.

E, contrariando as expectativas daquele médico do começo da história, meu casamento segue mais forte do que nunca. Passamos por tudo juntos, há 33 anos, e seguimos firmes.

Dudu hoje tem uma vida digna e voltou a morar conosco. É funcionário público em Itápolis e concluiu recentemente outra faculdade, de administração. Leo hoje tem 21 anos e acabou sofrendo bastante com a nossa história, sempre sentindo que não era bom o suficiente para receber nossa atenção. É uma situação complexa e eu o entendo. Sei que ele vai entender também quando for pai."

O Instituto Vidas Raras tem um canal de contato gratuito chamado Linha Rara, para auxiliar pacientes de todo o Brasil. O canal pode ser acessado pelo número 0800 006 7868 ou pelo email linharara@rarissimas.org.br.