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"Minha filha e minha neta nasceram com a síndrome do filme Extraordinário"

Sophia, 3, tem a síndrome de Treacher Collins

Bárbara Therrie

Colaboração para VivaBem

10/05/2020 04h00

"Meu nome é Sophia Ayla, nasci com síndrome de Treacher Collins. Apesar das dificuldades, ainda hoje tão pequena, já sou uma vitoriosa". O trecho em destaque faz parte do livro infantil "Uma Pitada de Sophia". A doença da menina é a mesma do personagem Auggie Pullman, do filme "Extraordinário", que nasceu com uma deformidade no rosto. A iniciativa de compartilhar a história de superação de Sophia, 3 partiu da avó, Edna Ribeiro do Nascimento, 49, que cuida da neta e que também tem uma filha, a mãe de Sophia, com a mesma síndrome. Conheça a história delas:

"Assim que a Victória nasceu, notei que ela tinha um rosto diferente. O corpo dela era perfeito, mas a cabeça era meio torta, oval, e os olhos eram fundos, caídos, muito arredondados. Eu comentei isso com os médicos, mas eles diziam que ela era normal, que quando ela crescesse, a aparência iria melhorar. Acredito que falaram isso por falta de conhecimento da doença.

Fiquei com aquilo na minha cabeça e, depois que recebemos alta, comentei com a pediatra do posto de saúde que havia alguma coisa estranha no rosto da minha filha. A médica reconheceu que não sabia o que era, mas me deu um encaminhamento para uma geneticista.

A Victória foi submetida a vários exames, foi realizado um estudo e acompanhamento sobre o caso dela e, com seis meses, ela foi diagnosticada com quadro leve da síndrome de Treacher Collins.

A médica explicou que era uma síndrome genética rara, caracterizada por deformidades craniofaciais. Disse que ela teria atraso no desenvolvimento e dificuldades para falar e andar. Ela me alertou que não havia muitas opções de tratamento em Brasília e que eu poderia buscar assistência no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (HRAC/Centrinho).

Foi um baque, me vi completamente despreparada para encarar tudo isso.

Na época, tinha um filho pequeno, o Felipe, estava desempregada e achava São Paulo muito distante da minha realidade. Como o prognóstico da médica não se cumpriu e a Victória se desenvolveu como qualquer outra criança normal, não busquei tratamento para ela.

Assim como personagem do filme, Victória sofria bullying na escola

Quando ela fez 11 anos, perguntei se ela gostaria de fazer as cirurgias reparadoras no rosto, mas ela sempre foi categórica em dizer que não, dizia que se Deus a fez assim, ela iria continuar desse jeito. Apesar de se achar bonita e sempre ter aceitado bem a condição dela, ela já sofreu muito preconceito na infância.

Sempre que nós saíamos, notava os olhares de discriminação. As pessoas se assustavam ao olhar para ela.

Na escola, ela sofria bullying dos colegas. Eles tiravam sarro, davam risada, diziam que ela tinha cara de peixe. Isso machucava a ela e a mim, até que teve um dia que conversei com a diretora e ela convocou uma reunião com pais e alunos. Disse que minha filha era igual a eles, que ela era linda, que eles não precisavam gostar dela, mas que o mínimo que esperava era respeito.

Aos 16 anos, a Victória teve uma fase rebelde, saiu de casa e foi morar com umas amigas. Com cinco meses de gestação, ela me ligou para contar que estava grávida. Ela voltou para casa e fui correr atrás do pré-natal e montar o enxoval para ela.

Sophia com a avó Edna

Ela ainda não tinha feito nenhum ultrassom, nem passado na consulta com a ginecologista. Durante o pré-natal, a médica disse que o bebê tinha 50% de possibilidade de nascer com a síndrome de Treacher Collins. A Victória fez o ultrassom morfológico e não foi constatado nenhum problema. Fiquei tranquila, imaginando que ela não teria a doença.

A Sophia nasceu no dia 31 de maio de 2016. Quando a enfermeira me chamou para ver minha neta, bati o olho nela e falei: 'Mais uma com Treacher Collins'. A Sophia era muito parecida com a Victória, tinha as mesmas características faciais, com a diferença que as orelhinhas dela não tinham orifício, eram fechadas.

Me senti revivendo tudo de novo, me acabei de chorar.

A Sophia teve algumas complicações, tentaram passar uma sonda e viram que uma das narinas dela era obstruída. Ela foi submetida a traqueostomia e ficou internada por dois meses. Os médicos disseram que a doença poderia afetar a respiração, a visão e a audição dela.

O caso da Sophia era grave, de vida ou morte. Para ela viver, precisaria do plano de saúde. Ela só tinha direito a 30 dias pelo meu convênio, depois perderia. Eu propus a Victória que ela me desse a guarda da Sophia para entrar na Justiça e incluí-la no convênio, era a única alternativa naquele momento.

No início, ela ficou receosa e me perguntou se a Sophia voltaria para ela, eu disse: 'A Sophia é sua filha e minha neta. Ela será sempre sua'. Ela concordou e deu tudo certo.

Estava disposta a cuidar da minha neta, mas não sabia como

Após dois meses no hospital, a Sophia recebeu alta e nós solicitamos ao plano de saúde uma estrutura homecare com direito a médicos, enfermeiras, técnicas de enfermagem, fonoaudióloga, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional e nutricionista.

Tivemos esse suporte por um ano e três meses. Um mês depois da alta do homecare, eu a Victória tivemos muitos atritos e discussões. Ela achou pesada a maternidade de uma criança especial.

Ela queria a liberdade dela de volta, foi embora de casa e abandonou a filha.

Fiquei sem rumo e direção. Tinha amor pela minha neta, ficava com ela quando chegava do trabalho, arcava financeiramente com os gastos dela, mas não estava preparada para assumir essa responsabilidade do dia para a noite.

Estava disposta a cuidar da Sophia, mas não sabia como. Tive que aprender tudo na prática pela sobrevivência dela. Aprendi como aspirar a traqueo, como alimentá-la, como suprir todas as necessidades dela. Entrei em depressão e fui afastada do trabalho.

Tive que reestruturar minha vida e rotina. Corri atrás de tratamento para a Sophia no Centrinho, em São Paulo. Ela fez a cirurgia para desobstruir o nariz, fazia fono duas vezes por semana. Ficamos nove meses sem ter notícias da Victória.

Sophia com a mãe Victória

Nesse tempo, mostrava a foto da Victória para a Sophia e dizia que era a mamãe. Por mais decepcionada e com raiva que estivesse da minha filha, nunca coloquei minha neta contra ela. Sempre tive o pensamento de que no dia em que eu faltar, vai ser a mãe dela que vai ficar com ela. Nunca acostumei a Sophia me chamar de mãe, mas ela via minha caçula, a Luna, me chamando de mãe e imitava.

Após nove meses, a Victória voltou, disse que estava arrependida e que gostaria de se reaproximar da gente. Aceitei e deixo ela ter contato com a Sophia, não posso tirar esse direito dela. Ela é minha filha e mãe da minha neta. Ela visita a Sophia todos os dias à noite, mas nunca manifestou a vontade da Sophia ir morar com ela. Ela diz que cuido muito bem dela.

Com Sophia, aprendi o poder de cuidar, amar e perdoar

Atualmente, Sophia faz acompanhamento a cada quatro meses com uma equipe multidisciplinar, com geneticista, fono, otorrino, psicólogo e cirurgião craniofacial. Ela vai passar por uma cirurgia para puxar o queixinho para frente, para futuramente poder tirar a traqueo.

Minha neta ainda não tem percepção da doença, ela se enxerga esteticamente igual as outras pessoas.

Os médicos dizem que ainda é cedo para pensar em alguma cirurgia reparadora para o rosto, mas sei que o preconceito vai chegar e já trabalho bastante a autoestima dela.

Digo que Deus escolheu o bebê mais lindo do céu e me mandou de presente. A Sophia é extraordinária, linda, inteligente e especial.

O que mais me inspira na minha neta é como ela já passou por tantas provações por causa da síndrome de Treacher Collins e como é uma criança, forte, feliz, alegre, guerreira e com vontade de viver. Deus tocou no meu coração para contar a história de superação dela.

Compartilhei a doença no Instagram e depois conversei com uma amiga escritora, a Fátima Venzi, e ela escreveu o livro infantil "Uma Pitada de Sophia", contado em versos, prosas e com ilustrações.

Todo mundo acha que por cuidar de uma criança especial, eu que estou ensinando, mas a verdade é que todos os dias a Sophia me ensina alguma coisa.

No começo, Deus faz coisas que não entendemos, mas no decorrer da caminhada, vamos entendendo os porquês.

Ele me deu a missão de cuidar da minha neta como filha. Com ela, eu aprendi o poder de cuidar, amar e perdoar."

Sophia com o livro que conta sua história

O que é a síndrome de Treacher Collins

A síndrome de Treacher Collins é uma condição congênita rara. É de causa genética e acomete uma a cada 50 a 70 mil nascidos vivos no Brasil e no mundo. Existe uma probabilidade muito elevada de transmissão hereditária naquelas pessoas que sabidamente têm a doença.

Ela caracteriza-se, principalmente, pelo comprometimento dos ossos da face. Os achados clínicos mais frequentemente observados são: mandíbula pequena ou com malformação e orelhas malformadas ou muitas vezes ausentes.

Jacob Tremblay em cena do filme "Extraordinário" (2017) - Divulgação - Divulgação
Jacob Tremblay em cena do filme "Extraordinário" (2017); personagem tem a síndrome de Treacher Collins
Imagem: Divulgação

Além disso, a maioria dos pacientes apresenta olhos inclinados devido às malformações no esqueleto ósseo e, outras vezes, fissuras palatinas (fendas no céu da boca). Além da estética, as alterações faciais comprometem funções vitais e que, se não tratadas de maneira adequada, podem trazer consequências severas aos pacientes. As alterações na forma da mandíbula podem levar ao desconforto respiratório desde o momento do nascimento até a idade adulta. Não existe comprometimento neurológico nessa síndrome.

O diagnóstico pode acontecer ainda no pré-natal por meio da ultrassonografia. No entanto, na maioria das vezes, o diagnóstico das alterações é realizado no momento que a criança nasce surpreendendo os pais e até mesmo a equipe médica.

Por tratar-se de uma síndrome rara, na maioria das vezes, os médicos, ao observarem as malformacões, especialmente em orelhas e na mandíbula, classificam como um quadro sindrômico, mas sem especificar qual.

Frequentemente esses pacientes têm o diagnóstico correto e preciso somente quando são avaliados por geneticistas e profissionais com experiência em alterações craniofaciais.

Apesar de não ter cura, o tratamento de reabilitação permite que essas pessoas possam ter uma vida normal. Ele consiste em cirurgias que incluem o alongamento do osso da mandíbula ou mesmo a traqueostomia (abertura cirúrgica no pescoço para permitir a respiração) que são necessárias para que o comprometimento da respiração possa ser resolvido.

A dificuldade respiratória, associada às malformações faciais, podem causar também a dificuldade de alimentação. Sendo assim, a necessidade de acompanhamento com pediatras e fonoaudiólogos é imprescindível para que a criança possa mamar e comer.

O comprometimento da face também é acompanhado, em grande parte das vezes, por alteração na posição dos dentes e na condição oral desses pacientes. Assim, a atuação do cirurgião-dentista —em especial o odontopediatra e ortodontista— é fundamental na reabilitação integral desses indivíduos.

A atenção à perda auditiva decorrente das malformações ou ausência das orelhas é outra preocupação comum aos familiares e à equipe que assiste essas crianças. A cirurgia para a reconstrução estética da orelha ocorre somente por volta dos dez anos de idade.

A adaptação de aparelhos auditivos ou mesmo a cirurgia para colocação de próteses auditivas semi-implantadas, realizada em alguns casos em idade mais tardia, permitem que o sentido da audição seja restabelecido, além da adequada alfabetização e desenvolvimento da linguagem.

Da mesma forma, a correção cirúrgica da fissura palatina nos casos em que a criança nasce com o palato aberto é importante para que, em conjunto com as terapias fonoaudiológicas, a fala desenvolva-se apropriadamente.

As correções estéticas na região dos olhos e das pálpebras —que consistem basicamente no restabelecimento dos contornos ósseos das margens dos olhos e do reposicionamento do canto das pálpebras— são realizadas durante a infância e visam a diminuir os estigmas de uma face esteticamente comprometida.

O comprometimento da face e as frequentes situações enfrentadas pelos pacientes e seus familiares diante de uma condição que muitas vezes causa estranheza aos olhos dos outros geram sentimentos que podem levar ao isolamento social e a quadros de depressão. Nestes casos, o tratamento com psicólogos pode ajudar a restabelecer a autoestima e superar desafios.

Fonte: Cristiano Tonello, cirurgião craniomaxilofacial e otorrinolaringologista, chefe do departamento hospitalar do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da USP (Universidade de São Paulo) em Bauru e professor do curso de medicina da USP-Bauru.

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