Mulher colombiana tem mutação genética que a protege do Alzheimer

Uma mulher colombiana, que tinha um risco superior a 99% de desenvolver demência e problemas cognitivos aos 40 ou 50 anos, chegou aos 70 anos sem mostrar qualquer sinal dessas condições. O caso foi publicado no periódico Nature Medicine, na segunda-feira (4).

A explicação para isso, de acordo com os cientistas, seria a presença de uma mutação rara em seus genes, chamada Christchurch. A equipe diz que essa mutação pode impedir que a proteína APOE gere um processo que implica no acúmulo de proteínas beta-amilóides e tau no cérebro, características do Alzheimer.

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A peculiaridade genética rara pode fornecer informações para evitar que o problema cognitivo se desenvolva. Mas é preciso cautela. O tipo de Alzheimer que ela poderia desenvolver é uma variação também rara da doença, causada por uma mutação chamada de E280A. Esse tipo, que leva à demência precoce, entretanto afeta uma pequena minoria de pessoas e apenas cerca de 5% dos pacientes diagnosticados.

A cidade em que ela vive, inclusive, é uma da poucas no mundo afetadas pelo E280A. É justamente por esse motivo que talvez a mutação positiva da mulher não sirva para todos que sofrem ou poderão sofrer do Azlheimer.

Os autores, entretanto, estão esperançosos. "Ela tem um segredo em sua biologia", disse o neurologista colombiano Francisco Lopera ao The New York Times. "Este caso é uma grande janela para descobrir novas abordagens."

Como eles descobriram a mulher

Há alguns anos, a colombiana participou de um estudo na Universidade de Antioquia. Ao todo, 6 mil pessoas fizeram parte da pesquisa, que analisou os dados genéticos dos participantes.

Cerca de um quinto das pessoas tinha uma predisposição genética para a doença de Alzheimer, inclusive ela. Mas como a mulher foi a única deles que não desenvolveu a doença, atiçou a curiosidade dos pesquisadores.

Em 2016, ela foi a Boston para que os cientistas examinassem seu genoma novamente, além de seu sangue e cérebro. Foi nessa análise que sua mutação "protetora" apareceu.

"Às vezes, uma análise minuciosa de um único caso pode levar a uma descoberta que pode ter amplas implicações para o campo", disse o diretor do Instituto Nacional de Envelhecimento (NIH, na siga em inglês), Richard J. Hodes, em um comunicado.