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Sintomas, prevenção e tratamentos para uma vida melhor


"Sofri durante a vida toda com dor nas costas, caminhar virou um suplício"

Mariluce levou um susto ao receber o diagnóstico - Arquivo pessoal
Mariluce levou um susto ao receber o diagnóstico Imagem: Arquivo pessoal

Vivian Ortiz

Do VivaBem, em São Paulo

19/06/2018 04h00

A cabelereira Mariluce Marcelino, 45, sofria de problemas nas costas desde a adolescência, mas só descobriu há dois anos que era portadora de um problema raro, a Doença de Pompe, quando finalmente começou o tratamento correto e ganhou qualidade de vida. Ela conta ao VivaBem a sua história.

"Lembro de ser uma adolescente que sofria com dores nas costas, mas jamais imaginei que a causa do problema era uma doença tão rara quanto a Pompe. Em todo o Estado do Rio Grande do Sul, apenas eu e outras quatro pessoas temos o problema. Na capital, Porto Alegre, em sou a única.

No entanto, foi de uns 15 anos para cá que os sintomas começaram a piorar. Caminhar virou um suplício para mim, a ponto de eu andar toda torta e cair na rua do nada. Percebia que as pessoas paravam e ficavam olhando de forma estranha. Morria de vergonha, mas não sentia que estava tão ruim, sabe?

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O mistério começou a ser esclarecido em janeiro de 2016, quando viajei para a praia. Não conseguia caminhar um quarteirão inteiro sem precisar parar e descansar. Achei estranho e fiquei ainda mais preocupada quando começaram a aparecer alguns caroços nas minhas costas. Voltei para casa e, na minha cabeça, pensei que encontraria um médico, faria uma cirurgia na coluna e me recuperaria.

Conversei com o meu ginecologista, que me encaminhou para um neurologista especialista em coluna. Este, por sua vez, me mandou procurar um neurologista especializado em doenças musculares, que é meu médico até hoje. No dia da primeira consulta, ele entendeu o que poderia ser e propôs fazer o teste de DNA que detecta a doença. Finalmente descobri o que tinha: Doença de Pompe. Eu tinha 43 anos.

Foi horrível descobrir que tenho uma doença rara, mas agora aprendi a conviver com ela. Não sei explicar o sentimento. Parece que abriu um buraco no chão naquela hora, mas decidi entender e aprender a conviver com o problema.

Em frente

Ela optou por usar uma bengala e evitar acidentes - Arquivo pessoal - Arquivo pessoal
Ela optou por usar uma bengala e evitar acidentes
Imagem: Arquivo pessoal

Evito pensar que não sou uma pessoa saudável, mas claro que fico triste de vez em quando. Assim que essa sensação ruim começa, vou fazer alguma coisas que gosto, como artesanato, crochê ou assistir a um filme. Antes de ficar tão ruim, fazia dança do ventre, mas parei por não conseguir mais acompanhar. Se abaixasse, era muito difícil levantar. Hoje, quando quero, ligo o rádio alto e dança até me cansar, sem compromisso.

Preciso ir ao hospital tomar medicação a cada 15 dias, e fazer fisioterapia pelo menos uma vez por semana. E ainda tive que entrar na Justiça para conseguir o remédio, pois é muito caro. Apesar de todo o transtorno, valeu a pena. Melhorei muito. Sei que não vou ter de volta a vida que eu vivia antes de piorar, mas aprendi a viver assim.

Mariluce e o marido, Cláudio - Arquivo pessoal - Arquivo pessoal
Mariluce e o marido, Cláudio
Imagem: Arquivo pessoal

Aceitei que preciso usar uma bengala para me apoiar e não forçar demais. Eu e minha família --formada ainda por cinco filhos e dois netos-- já nos adaptamos. Como terei que fazer para sempre o tratamento, escolhi abraçar essa nova vida. E ponto."

O que é a Doença de Pompe?

Marcondes França Júnior, neurologista da Faculdade de Ciências Médicas da Unicamp (Universidade Federal de Campinas) e coordenador do Departamento Científico de Moléstias Neuromusculares da ABN (Academia Brasileira de Neurologia), explica que trata-se de um defeito genético raro e de difícil diagnóstico, mas com boa perspectiva caso seja descoberto de forma precoce.

"E é aí que está o problemas, pois muitas vezes isso demora anos por conta dessa apresentação clínica, que se confunde com situações comuns e acaba não chamando a atenção dos profissionais da saúde", diz. Segundo o médico, estima-se que a doença de Pompe afete 2.500 pessoas no Brasil, mas apenas 10% estão diagnosticadas e pouco mais de 300 pacientes estão em tratamento, sendo bastante sub-notificada.

Uma dor nas costas, no dia a dia, pode ser causada por uma postura errada, por exemplo, e tende a melhorar com o passar dos dias. "Mas se é uma dor que não passa, e vai progredindo, além de vir associada a outros sintomas, como fraqueza nas pernas, é caso de procurar um médico", ressalta o médico.

As pessoas geralmente recorrem ao ortopedista, que só num segundo momento encaminha para o profissional mais indicado, que é o neurologista especializado em doenças neuromusculares. Atualmente, existe um medicamento aprovado para seu tratamento no Brasil, mas não é incorporado ao SUS. Isso faz com que os pacientes precisem entrar na Justiça para receber a medicação, assim como Mariluce. "Quando tratada cedo, a doença tem um bom prognóstico", ressalta.

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