Estudo italiano acha novo gene ligado a casos raros de autismo

Um estudo internacional liderado pela Universidade de Turim, na Itália, descobriu que mutações em um novo gene podem ser associadas a formas raras do transtorno do espectro do autismo (TEA). Além da instituição, participaram da pesquisa o hospital Cidade da Saúde e da Ciência da cidade e especialistas da Universidade de Colônia, na Alemanha.

Conforme os resultados publicados na revista Brain, a análise usou novas tecnologias de sequenciamento de DNA e o desenvolvimento de modelos in vitro de células neuronais que demonstraram que mutações no gene Caprin1 são responsáveis por alterações de mecanismos específicos que provocam uma espécie de distúrbio nos neurônios.

A pesquisa foi coordenada pelo professor de Genética Médica do Departamento de Ciências Médicas da Universidade de Turim e do mesmo setor do hospital, Alfredo Brusco, e conseguiu identificar 12 pacientes de TEA que têm essa alteração.

O grupo de pesquisa do Projeto NeuroWes atua, desde 2015, no estudo da genética do TEA, também com a colaboração de outros grupos italianos e do Mount Sinai de Nova York.

A análise de centenas de pacientes atendidos pelas instituições envolvidas permitiu individualizar o caso de um italiano de Piemonte em que havia sido perdida uma ampla região de um cromossomo que continha o gene Caprin1. Essa observação fez com que os pesquisadores questionassem o papel dessa mutação no caso do autismo da pessoa.

Então, foram rodadas análises em centenas de casos e 12 deram positivo para essa mutação específica. A pesquisa ainda mostrou que perder uma das duas cópias do Caprin1 causa uma alteração na organização e nas funções dos neurônios bem como em sua atividade elétrica.

A importância do estudo também recai na questão da definição do papel biológico do Caprin1, no que foi possível demonstrar que ele regula a síntese de muitas proteínas nos neurônios, regulando ainda a expressão de muitos genes no cérebro.

O Caprin1 em si é considerado uma proteína muito importante na interseção de inúmeros mecanismos biológicos dos neurônios e seu entendimento também ajudará a identificar outros numerosos genes ligados a diversos problemas no neurodesenvolvimento.

A identificação de novos genes associados a formas de TEA está em rápida evolução e é previsto que existam mais de mil deles implicados na causa dessa condição.

Relacionadas

Autismo em adultos: 'Diagnóstico veio aos 50 e trouxe alívio muito grande'

Aos 36, ex-BBB descobre que é autista; saiba como é feito diagnóstico

Estresse, preocupação financeira: como é saúde mental dos pais de autistas