Seu colesterol é alto e parece sem controle? Pode ser problema familiar

A explicação para este questionamento pode ser genética. Estima-se que no mundo mais de 10 milhões de indivíduos são portadores de Hipercolesterolemia Familiar ou HF, uma doença genética do metabolismo das lipoproteínas (gorduras) que se caracteriza por níveis muito elevados do colesterol de baixa densidade, o LDL-c - o tipo de colesterol que contribui para a formação de placas de gordura no sangue, conhecido popularmente como colesterol ruim. 

A disfunção que origina a HF é de transmissão autossômica dominante, o que significa que a metade dos descendentes em primeiro grau de um indivíduo afetado serão portadores do problema e irão apresentar níveis elevados de LDL-c desde o nascimento. 

A Hipercolesterolemia Familiar é uma doença grave, responsável por 5 a 10% dos casos de eventos cardiovasculares em pessoas abaixo de 50 anos. Do total estimado, menos de 10% têm o diagnóstico de HF conhecido, e menos de 25% recebem tratamento para reduzir o colesterol, motivos que tornam a disfunção um problema de saúde global reconhecido pela Organização Mundial de Saúde (OMS). 

Será que este é o seu caso?

O ponto de partida para se considerar a possibilidade diagnóstica de Hipercolesterolemia Familiar é a concentração de LDL-c maior que 190 mg/dl em adultos. Para se ter ideia, os portadores da HF têm níveis até quatro vezes maiores do que o apresentado por pessoas sem a disfunção genética.

Entre as crianças e adolescentes (2 a 19 anos) não existe um valor determinado, mas quando há o diagnóstico de HF nos pais, tios ou avós o valor de LDL-c considerado limítrofe está entre 110 e 129 mg/dl e elevado quando é igual ou superior a 130 mg/dl.

Além dos níveis de LDL-c, há a presença de sinais clínicos característicos, como xantomas tendíneos (inflamação de tendões), xantelasmas (depósitos de gordura na pele) e arco corneano (depósito de gordura ao redor da íris). 

Vale reforçar ainda que, sem tratamento e cuidados necessários, ao longo dos anos essa gordura pode ficar depositada na parede dos vasos e artérias, causando bloqueios que tornam esses pacientes vulneráveis a complicações cardíacas. Por isso, pessoas acometidas pela HF têm mais risco de sofrer infartos e desenvolver outras doenças do coração, como a doença arterial coronária precoce (em homens abaixo de 55 anos e mulheres dos 65 anos).

Consequências sentidas no coração

A doença aterosclerótica prematura, especialmente a doença das artérias coronárias (DAC), não é uma probabilidade remota para portadores de HF, mas umas das principais causas de morte em pacientes portadores da disfunção genética. A alta incidência, no entanto, teria como ser reduzida. Cerca de 200 mil mortes por DAC poderiam ser evitadas com tratamento apropriado, aumentando a expectativa de vida desses indivíduos.

É importante destacar também que em pessoas sem o tratamento de Hipercolesterolemia, a probabilidade é que 50% dos homens desenvolverão doença arterial coronária antes dos 50 anos e 100%, aos 70 anos. 

Entre as mulheres, pelo fato de serem protegidas pelos hormônios, há uma diferença de 10 a 15 anos para o aparecimento do primeiro evento cardiovascular. A tendência é que após a menopausa a condição se manifeste mais agressivamente. Assim, 12% terão alguma manifestação de DAC por volta dos 50 anos, e 74%, aos 70 anos, se não tratadas.

Em crianças com HF, existe a disfunção endotelial e aumento da espessura das paredes das artérias carótidas, que podem ter como consequência a aterosclerose prematura na vida adulta. Por isso, o diagnóstico e tratamento precoce são de extrema importância.

Diagnóstico

A identificação de indivíduos portadores de Hipercolesterolemia e de seus familiares, e a instituição precoce do tratamento bem como sua manutenção ao longo da vida são aspectos importantes na prevenção da doença cardiovascular prematura e do risco de morte para essa população. O diagnóstico é feito com um exame de sangue para determinação de níveis de colesterol total e LDL-c.

Desta forma, quando houver parentes de primeiro grau (pai, mãe e irmãos) diagnosticados como portadores de HF, histórico familiar de doença aterosclerótica prematura, dislipidemia ou se a própria pessoa apresentar xantomas ou arco corneano, fatores de risco (como hipertensão arterial, diabetes e obesidade) ou doença aterosclerótica é extremamente recomendado que procure um médico para avaliação.

É possível levar uma vida normal?

O tratamento da Hipercolesterolemia Familiar envolve medicamento, bons hábitos alimentares e prática de exercícios físicos. A recomendação é que após o diagnóstico o paciente busque a avaliação de um nutricionista para orientação de uma dieta com baixo teor de gorduras. A introdução de medicamento para reduzir o nível do colesterol sanguíneo será necessária - as chamadas estatinas -, mas cabe ao médico a escolha da melhor estatina para cada paciente.

A partir do tratamento, as pessoas com HF controlam o nível de colesterol e podem ter a mesma qualidade de vida do não portador da patologia.

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